Para los afectados del síndrome, en primer lugar: porque es una oportunidad de acceso a consulta a los expertos nacionales e internacionales en un mismo recinto. Ellos son los que más saben de los que les pasa en su día a día. Conocer si alguna de sus dolencias y/o afecciones, tienen alguna solución, o en su defecto un paliativo. Saber en qué instancia están las investigaciones de Cornelia de Lange en el mundo y qué posibilidades de un mejor futuro se nos presentan, para mejorar la calidad de vida de nuestros niños y sus familias. Ellas son a la vez, en la mayoría de los casos, los cuidadores; por ello intentaremos en este evento: ayudarnos entre todos y con profesionales a entender mejor: qué les pasa a nuestros niños, porqué, cómo ayudarlos, como interpretar su comunicación, no importa si es verbal, gestual, de signos, etc. Sabemos que lograr “comunicación” es básico e imprescindible en nuestros chicos. Que las familias salgamos de este encuentro reforzadas en el quehacer diario con un Cornelia y empoderadas para no sentir que estamos solas en esta lucha, que somos muchas las que compartimos los mismos problemas a diario; poder generar un vínculo que nos de “alas”y lograr armar un gran grupo al que acudir cuando lo necesitemos. Aun siendo conocedores del síndrome y sus circunstancias, ellos también saldrán enriquecidos de este Encuentro Internacional. Podrán hablar todos juntos y desde sus distintos puntos de vista, de Ciencia Aplicada a Cornelia de Lange. Al ser pocos los afectados en el mundo, tendrán la oportunidad de, cada uno en su área de especialidad; tener cerca más casos de los que podrían abordar, normalmente, en toda una vida profesional, Conocerán así, de modo directo sobre el síndrome en nuestros hijos, a la vez que nos podrán ayudar mejor. Esto nos involucra a todos: tendremos profesionales más expertos, conocedores de nuestros problemas y contribuiremos a las investigaciones que se llevan a cabo sobre la enfermedad. Host and Organizer of the program He has numerous national and international publications, more than twenty competitive projects and has been an evaluator for AGAUR and a reviewer for numerous international journals. Recently, he has received accreditation in Human Genetics from the Spanish Association of Human Genetics and has been elected Full Academician by the Royal Academy of Medicine of Zaragoza. The field of expertise focuses on the study of rare diseases with special interest in polymalformative syndromes such as Cornelia de Lange and Schuurs-Hoeijmakers. His research laboratory has focused on projects studying the molecular etiologies of Cornelia de Lange syndrome (CdLS), CHOPS syndrome, Pallister-Killian syndrome (PKS), Alagille syndrome, hearing loss, hernias congenital diaphragmatic and congenital heart defects. To this end, his laboratory has identified many new pathological genes, novel human disorders and has for the first time implicated many critical molecular pathways, such as Notch signaling, cohesin, and the superelongation complex, in human developmental disorders. From a translational point of view, it has been at the forefront of adapting new genomic technologies to the clinical environment. President of the Kaertor Foundation (for early drug search), President of the INGADA Foundation (on care and study of ADHD and associated disorders), among others. He has published 8 books and more than 800 articles in international journals. Awards: King James I for research, Adelaide Medal, Galien Medal, Gold Medal of Galicia, among many others. Doctor Honoris Causa from several universities in Europe and America. Angelo Selicorni graduated in Medicine from the University of Milan. Specialized in Pediatrics and Medical Genetics. He is a clinical reference in case selection in a diagnostic assistance project for those affected by genetic RD. The programme will be constantly updated with more details about the Conference. ¿Por qué acudir al Congreso?
Afectados
Familias
Profesionales
Oradores e Apoiantes
Feliciano é (MD) Pediatrician - Clinical Genetics da International Scientific Advisory Council (SAC), Pediatra - Genética Clínica a University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica a Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Juan é Genética da Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Ian é Professor of Pediatrics and Genetics da Children's Hospital of Philadelphia, Clinical Genetics a International Scientific Advisory Council (SAC), Professor of Pediatrics and Genetics a Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia
Angelo é Paediatrics & Genetics da International Scientific Advisory Council (SAC), MD, Director of Pediatric Unit a ASST Lariana Como, Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. a Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
He led the largest study on SMC1A loss-of-function variants.
Programme of the Conference
