Møder

XII International Congress

Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL) , The World Federation of CdLS Support
33 tilhængere
Færdig, Lukket!

   

¿Por qué acudir al Congreso?

Afectados

Para los afectados del síndrome, en primer lugar: porque es una oportunidad de acceso a consulta a los expertos nacionales e internacionales en un mismo recinto. Ellos son los que más saben de los que les pasa en su día a día. Conocer si alguna de sus dolencias y/o afecciones, tienen alguna solución, o en su defecto un paliativo. Saber en qué instancia están las investigaciones de Cornelia de Lange en el mundo y qué posibilidades de un mejor futuro se nos presentan, para mejorar la calidad de vida de nuestros niños y sus familias.

Familias

Ellas son a la vez, en la mayoría de los casos, los cuidadores; por ello intentaremos en este evento: ayudarnos entre todos y con profesionales a entender mejor: qué les pasa a nuestros niños, porqué, cómo ayudarlos, como interpretar su comunicación, no importa si es verbal, gestual, de signos, etc. Sabemos que lograr “comunicación” es básico e imprescindible en nuestros chicos. Que las familias salgamos de este encuentro reforzadas en el quehacer diario con un Cornelia y empoderadas para no sentir que estamos solas en esta lucha, que somos muchas las que compartimos los mismos problemas a diario; poder generar un vínculo que nos de “alas”y lograr armar un gran grupo al que acudir cuando lo necesitemos.

Profesionales

Aun siendo conocedores del síndrome y sus circunstancias, ellos también saldrán enriquecidos de este Encuentro Internacional. Podrán hablar todos juntos y desde sus distintos puntos de vista, de Ciencia Aplicada a Cornelia de Lange. Al ser pocos los afectados en el mundo, tendrán la oportunidad de, cada uno en su área de especialidad; tener cerca más casos de los que podrían abordar, normalmente, en toda una vida profesional, Conocerán así, de modo directo sobre el síndrome en nuestros hijos, a la vez que nos podrán ayudar mejor. Esto nos involucra a todos: tendremos profesionales más expertos, conocedores de nuestros problemas y contribuiremos a las investigaciones que se llevan a cabo sobre la enfermedad.


Talere og støttemedlemmer

SPANIEN
SPANIEN
SPANIEN

Dr. Feliciano Ramos


Feliciano er (MD) Pediatrician - Clinical Genetics for International Scientific Advisory Council (SAC), Pediatra - Genética Clínica på University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica på Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)

Host and Organizer of the program


SPANIEN
SPANIEN
SPANIEN

Dr. Juan Pié


Juan er Genética for Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)

He has numerous national and international publications, more than twenty competitive projects and has been an evaluator for AGAUR and a reviewer for numerous international journals. Recently, he has received accreditation in Human Genetics from the Spanish Association of Human Genetics and has been elected Full Academician by the Royal Academy of Medicine of Zaragoza.

The field of expertise focuses on the study of rare diseases with special interest in polymalformative syndromes such as Cornelia de Lange and Schuurs-Hoeijmakers.


FORENEDE STATER
FORENEDE STATER
FORENEDE STATER

M.D. Ian Krantz


Ian er Professor of Pediatrics and Genetics for Children's Hospital of Philadelphia, Clinical Genetics på International Scientific Advisory Council (SAC), Professor of Pediatrics and Genetics på Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia

His research laboratory has focused on projects studying the molecular etiologies of Cornelia de Lange syndrome (CdLS), CHOPS syndrome, Pallister-Killian syndrome (PKS), Alagille syndrome, hearing loss, hernias congenital diaphragmatic and congenital heart defects. 

To this end, his laboratory has identified many new pathological genes, novel human disorders and has for the first time implicated many critical molecular pathways, such as Notch signaling, cohesin, and the superelongation complex, in human developmental disorders. 

From a translational point of view, it has been at the forefront of adapting new genomic technologies to the clinical environment.


SPANIEN
SPANIEN
SPANIEN

Professor Ángel Carracedo Álvarez


President of the Kaertor Foundation (for early drug search), President of the INGADA Foundation (on care and study of ADHD and associated disorders), among others. He has published 8 books and more than 800 articles in international journals. Awards: King James I for research, Adelaide Medal, Galien Medal, Gold Medal of Galicia, among many others. Doctor Honoris Causa from several universities in Europe and America. 


ITALIEN
ITALIEN
ITALIEN

Dr. Angelo Selicorni


Angelo er Paediatrics & Genetics for International Scientific Advisory Council (SAC), MD, Director of Pediatric Unit på ASST Lariana Como, Coordinatore scientifico, pediatra e genetista.  på Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS

Angelo Selicorni graduated in Medicine from the University of Milan. Specialized in Pediatrics and Medical Genetics. 

He is a clinical reference in case selection in a diagnostic assistance project for those affected by genetic RD.
He led the largest study on SMC1A loss-of-function variants. 



Vis alle Talere og støttemedlemmer


Programme of the Conference

The programme will be constantly updated with more details about the Conference. 


)

Om indholdet af hjemmesiden

Alle oplysninger på dette websted er udelukkende til undervisningsformål. Det er din læge, der er det rette sted at få specifik medicinsk rådgivning, diagnoser og behandling. Brug af dette websted sker udelukkende på eget ansvar. Hvis du finder noget, som du mener, der skal rettes eller præciseres, bedes du give os besked på: 

Send en e-mail: info@cdlsWorld.org