Für die Betroffenen zunächst einmal: weil es die Möglichkeit bietet, an einem Ort Beratungsgespräche mit nationalen und internationalen Experten zu führen. Sie sind diejenigen, die am meisten darüber wissen, was ihnen täglich passiert. Finden Sie heraus, ob es für Ihre Beschwerden und/oder Beschwerden eine Lösung oder, falls dies nicht der Fall ist, eine Linderung gibt. Erfahren Sie, wo die Forschung von Cornelia de Lange auf der Welt steht und welche Möglichkeiten für eine bessere Zukunft sich uns bieten, um die Lebensqualität unserer Kinder und ihrer Familien zu verbessern. Sie sind in den meisten Fällen gleichzeitig auch die Betreuer; Deshalb werden wir in dieser Veranstaltung versuchen, uns gegenseitig und mit Fachleuten zu helfen, besser zu verstehen: was mit unseren Kindern passiert, warum, wie wir ihnen helfen können, wie ihre Kommunikation zu interpretieren ist, egal ob verbal, gestisch oder durch Zeichen , usw. Wir wissen, dass das Erreichen von „Kommunikation“ für unsere Kinder von grundlegender Bedeutung ist. Mögen wir Familien aus diesem Treffen gestärkt in unseren täglichen Aufgaben mit einer Cornelia hervorgehen und befähigt sein, nicht das Gefühl zu haben, dass wir in diesem Kampf allein sind, dass es viele von uns gibt, die täglich dieselben Probleme haben; in der Lage zu sein, eine Bindung aufzubauen, die uns „Flügel“ verleiht, und in der Lage zu sein, eine großartige Gruppe zusammenzustellen, an die wir uns wenden können, wenn wir sie brauchen. Auch wenn sie sich des Syndroms und seiner Umstände bewusst sind, werden sie aus diesem internationalen Treffen bereichert hervorgehen. Sie alle können miteinander und aus unterschiedlichen Sichtweisen sprechen, von der angewandten Wissenschaft bis hin zu Cornelia de Lange. Da es auf der Welt nur wenige Menschen gibt, die davon betroffen sind, hat jeder in seinem Fachgebiet die Möglichkeit; Sie haben mehr Fälle in der Nähe, als sie normalerweise in ihrem gesamten Berufsleben bewältigen könnten, und wissen so direkt über das Syndrom unserer Kinder Bescheid und können uns gleichzeitig besser helfen. Das geht uns alle an: Wir werden mehr Fachkräfte haben, die sich mit unseren Problemen auskennen, und wir werden zur Erforschung der Krankheit beitragen. Host and Organizer of the program He has numerous national and international publications, more than twenty competitive projects and has been an evaluator for AGAUR and a reviewer for numerous international journals. Recently, he has received accreditation in Human Genetics from the Spanish Association of Human Genetics and has been elected Full Academician by the Royal Academy of Medicine of Zaragoza. The field of expertise focuses on the study of rare diseases with special interest in polymalformative syndromes such as Cornelia de Lange and Schuurs-Hoeijmakers. His research laboratory has focused on projects studying the molecular etiologies of Cornelia de Lange syndrome (CdLS), CHOPS syndrome, Pallister-Killian syndrome (PKS), Alagille syndrome, hearing loss, hernias congenital diaphragmatic and congenital heart defects. To this end, his laboratory has identified many new pathological genes, novel human disorders and has for the first time implicated many critical molecular pathways, such as Notch signaling, cohesin, and the superelongation complex, in human developmental disorders. From a translational point of view, it has been at the forefront of adapting new genomic technologies to the clinical environment. President of the Kaertor Foundation (for early drug search), President of the INGADA Foundation (on care and study of ADHD and associated disorders), among others. He has published 8 books and more than 800 articles in international journals. Awards: King James I for research, Adelaide Medal, Galien Medal, Gold Medal of Galicia, among many others. Doctor Honoris Causa from several universities in Europe and America. Angelo Selicorni graduated in Medicine from the University of Milan. Specialized in Pediatrics and Medical Genetics. He is a clinical reference in case selection in a diagnostic assistance project for those affected by genetic RD. Das Programm wird laufend mit weiteren Einzelheiten über die Konferenz aktualisiert. Warum zum Kongress gehen?
Betroffen
Familien
Profis
Redner und Unterstützer
Feliciano ist (MD) Pediatrician - Clinical Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Pediatra - Genética Clínica der University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica der Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Juan ist Genética der Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Ian ist Professor of Pediatrics and Genetics der Children's Hospital of Philadelphia, Clinical Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), Professor of Pediatrics and Genetics der Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia
Angelo ist Paediatrics & Genetics der International Scientific Advisory Council (SAC), MD, Director of Pediatric Unit der ASST Lariana Como, Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. der Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
He led the largest study on SMC1A loss-of-function variants.
Programm der Konferenz
