Pour les personnes touchées par le syndrome, tout d'abord : parce que c'est l'occasion de consulter des experts nationaux et internationaux en un même lieu. Ce sont eux qui savent le mieux ce qui leur arrive au quotidien. Pour savoir si l'un de leurs maux et/ou afflictions a une solution ou, à défaut, un palliatif. Savoir où en est la recherche de Cornelia de Lange dans le monde et quelles sont les possibilités d'un avenir meilleur pour améliorer la qualité de vie de nos enfants et de leurs familles. Elles sont en même temps, dans la plupart des cas, les soignants ; c'est pourquoi nous essaierons dans cet événement : de nous aider mutuellement et avec les professionnels à mieux comprendre : ce qui arrive à nos enfants, pourquoi, comment les aider, comment interpréter leur communication, qu'elle soit verbale, gestuelle, en langue des signes, etc. Nous savons que parvenir à "communiquer" est fondamental et essentiel pour nos enfants. Nous espérons que les familles sortiront de cette réunion renforcées dans notre travail quotidien avec Cornelia et habilitées à ne pas se sentir seules dans cette lutte, à savoir que nous sommes nombreux à partager les mêmes problèmes au quotidien ; à pouvoir générer un lien qui nous donne des "ailes" et à pouvoir former un grand groupe vers lequel se tourner lorsque nous en avons besoin. Même s'ils connaissent bien le syndrome et ses circonstances, ils seront eux aussi enrichis par cette rencontre internationale. Ils pourront parler ensemble et de leurs différents points de vue, de la science appliquée à Cornelia de Lange. Comme il n'y a que quelques personnes atteintes dans le monde, ils auront l'occasion, chacun dans son domaine d'expertise, d'avoir près d'eux plus de cas qu'ils ne pourraient normalement en traiter dans toute une vie professionnelle. Ils connaîtront directement le syndrome chez nos enfants et pourront mieux nous aider. Cela nous concerne tous : nous aurons plus de professionnels experts, connaissant nos problèmes et nous contribuerons à la recherche sur la maladie. Host and Organizer of the program He has numerous national and international publications, more than twenty competitive projects and has been an evaluator for AGAUR and a reviewer for numerous international journals. Recently, he has received accreditation in Human Genetics from the Spanish Association of Human Genetics and has been elected Full Academician by the Royal Academy of Medicine of Zaragoza. The field of expertise focuses on the study of rare diseases with special interest in polymalformative syndromes such as Cornelia de Lange and Schuurs-Hoeijmakers. His research laboratory has focused on projects studying the molecular etiologies of Cornelia de Lange syndrome (CdLS), CHOPS syndrome, Pallister-Killian syndrome (PKS), Alagille syndrome, hearing loss, hernias congenital diaphragmatic and congenital heart defects. To this end, his laboratory has identified many new pathological genes, novel human disorders and has for the first time implicated many critical molecular pathways, such as Notch signaling, cohesin, and the superelongation complex, in human developmental disorders. From a translational point of view, it has been at the forefront of adapting new genomic technologies to the clinical environment. President of the Kaertor Foundation (for early drug search), President of the INGADA Foundation (on care and study of ADHD and associated disorders), among others. He has published 8 books and more than 800 articles in international journals. Awards: King James I for research, Adelaide Medal, Galien Medal, Gold Medal of Galicia, among many others. Doctor Honoris Causa from several universities in Europe and America. Angelo Selicorni graduated in Medicine from the University of Milan. Specialized in Pediatrics and Medical Genetics. He is a clinical reference in case selection in a diagnostic assistance project for those affected by genetic RD. Le programme sera constamment mis à jour avec plus de détails sur la conférence. Pourquoi aller au Congrès ?
Personnes touchées
Les familles
Les professionnels
Intervenants et soutiens
Feliciano est (MD) Pediatrician - Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Pediatra - Genética Clínica de la University Hospital Lozano Blesa in Zaragozale Director medico, Genetica de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Juan est Genética de la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Ian est Professor of Pediatrics and Genetics de la Children's Hospital of Philadelphiale Clinical Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le Professor of Pediatrics and Genetics de la Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia
Angelo est Paediatrics & Genetics de la International Scientific Advisory Council (SAC)le MD, Director de l'unité Pediatrique de la ASST Lariana Comole Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. de la Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
He led the largest study on SMC1A loss-of-function variants.
Programme de la Conférence
