In de eerste plaats voor onze Cornelia's: omdat het een kans is om nationale en internationale deskundigen op één plek te raadplegen. Zij zijn degenen die het meest weten over wat er dagelijks met hen gebeurt. Om te weten of er voor een van hun kwalen en/of aandoeningen een oplossing of, bij gebrek daaraan, een palliatief bestaat. Weten waar het onderzoek van Cornelia de Lange zich in de wereld bevindt en welke mogelijkheden er zijn voor een betere toekomst om de kwaliteit van leven van onze kinderen en hun families te verbeteren. Ze zijn tegelijkertijd, in de meeste gevallen, de verzorgers; daarom proberen we in dit evenement elkaar en professionals te helpen om beter te begrijpen wat er met onze kinderen gebeurt, waarom, hoe we ze kunnen helpen, hoe we hun communicatie kunnen interpreteren, ongeacht of het verbaal, gebarentaal, gebarentaal, enz. is. We weten dat het bereiken van "communicatie" fundamenteel en essentieel is voor onze kinderen. We hopen dat de families gesterkt uit deze bijeenkomst komen in ons dagelijks werk met Cornelia en gesterkt zijn in het gevoel dat we niet alleen staan in deze strijd, dat we met velen zijn die dagelijks dezelfde problemen hebben; dat we een band kunnen opbouwen die ons "vleugels" geeft en dat we een grote groep kunnen vormen waar we terecht kunnen als we die nodig hebben. Zelfs als U bekend bent met het syndroom en zijn omstandigheden, zult ook Uj kunnen leren middels deze internationale bijeenkomst. U kunt samen en vanuit uw verschillende gezichtspunten praten over de wetenschap die wordt toegepast op Cornelia de Lange. Omdat het een zeldzame aandoening betreft, krijgt U de kans om, ieder op zijn eigen vakgebied, meer gevallen van dichtbij mee te maken dan U normaal gesproken in een heel beroepsleven zou kunnen behandelen. U zult direct leren over het syndroom bij onze kinderen en ons beter kunnen helpen. Dit gaat ons allemaal aan: we krijgen meer deskundige professionals met kennis van onze problemen en we dragen bij aan het onderzoek dat naar de ziekte wordt gedaan. Host and Organizer of the program He has numerous national and international publications, more than twenty competitive projects and has been an evaluator for AGAUR and a reviewer for numerous international journals. Recently, he has received accreditation in Human Genetics from the Spanish Association of Human Genetics and has been elected Full Academician by the Royal Academy of Medicine of Zaragoza. The field of expertise focuses on the study of rare diseases with special interest in polymalformative syndromes such as Cornelia de Lange and Schuurs-Hoeijmakers. His research laboratory has focused on projects studying the molecular etiologies of Cornelia de Lange syndrome (CdLS), CHOPS syndrome, Pallister-Killian syndrome (PKS), Alagille syndrome, hearing loss, hernias congenital diaphragmatic and congenital heart defects. To this end, his laboratory has identified many new pathological genes, novel human disorders and has for the first time implicated many critical molecular pathways, such as Notch signaling, cohesin, and the superelongation complex, in human developmental disorders. From a translational point of view, it has been at the forefront of adapting new genomic technologies to the clinical environment. President of the Kaertor Foundation (for early drug search), President of the INGADA Foundation (on care and study of ADHD and associated disorders), among others. He has published 8 books and more than 800 articles in international journals. Awards: King James I for research, Adelaide Medal, Galien Medal, Gold Medal of Galicia, among many others. Doctor Honoris Causa from several universities in Europe and America. Angelo Selicorni graduated in Medicine from the University of Milan. Specialized in Pediatrics and Medical Genetics. He is a clinical reference in case selection in a diagnostic assistance project for those affected by genetic RD. Dit programma zal de komende maanden steeds verder worden gedetailleerd. We zullen regelmatig updates versturen. neem contact op met de vereniging CdLS Belgie en NederlandWaarom naar het congres gaan?
Cornelia's
Families
Professionals
Sprekers en Supporters
Feliciano is (MD) Pediatrician - Clinical Genetics bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), Pediatra - Genética Clínica bij University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica bij Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Juan is Genética bij Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Ian is Professor of Pediatrics and Genetics bij Children's Hospital of Philadelphia, Clinical Genetics bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), Professor of Pediatrics and Genetics bij Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia
Angelo is Paediatrics & Genetics bij Internationale wetenschappelijke advies commissie CdLS (SAC), MD, directeur van de kinderafdeling bij ASST Lariana Como, Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. bij Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
He led the largest study on SMC1A loss-of-function variants.
Het programma van de conferentie
