Per chi è affetto dalla sindrome, innanzitutto: perché è un'opportunità per accedere nella stessa sede alla consultazione di esperti nazionali e internazionali. Sono loro che sanno di più su ciò che accade loro ogni giorno. Scopri se qualcuno dei tuoi disturbi e/o condizioni ha una soluzione o, in mancanza di questa, un palliativo. Sapere dove si trova la ricerca di Cornelia de Lange nel mondo e quali possibilità ci si presentano per un futuro migliore, per migliorare la qualità della vita dei nostri figli e delle loro famiglie. Sono allo stesso tempo, nella maggior parte dei casi, i caregiver; Per questo cercheremo in questo evento: di aiutarci a vicenda e con i professionisti a capire meglio: cosa succede ai nostri figli, perché, come aiutarli, come interpretare la loro comunicazione, non importa se sia verbale, gestuale, segnica. , eccetera. Sappiamo che raggiungere la “comunicazione” è fondamentale ed essenziale per i nostri figli. Possa noi famiglie uscire da questo incontro rafforzate nei nostri compiti quotidiani con Cornelia e autorizzate a non sentirci sole in questa lotta, che siamo in molti a condividere quotidianamente gli stessi problemi; saper generare un legame che ci dia “ali” e saper mettere insieme un grande gruppo a cui rivolgerci quando ne abbiamo bisogno. Anche se sono consapevoli della sindrome e delle sue circostanze, usciranno arricchiti da questo Incontro Internazionale. Potranno dialogare tutti insieme e dai loro diversi punti di vista, dalle Scienze Applicate a Cornelia de Lange. Poiché nel mondo le persone colpite sono poche, ognuno avrà l’opportunità nel proprio settore di competenza; avranno accanto più casi di quanti potrebbero normalmente affrontare in un’intera vita professionale, così conosceranno direttamente la sindrome dei nostri figli e allo stesso tempo potranno aiutarci meglio. Questo ci coinvolge tutti: avremo professionisti più esperti, consapevoli dei nostri problemi e contribuiremo alla ricerca che si porta avanti sulla malattia. Host and Organizer of the program He has numerous national and international publications, more than twenty competitive projects and has been an evaluator for AGAUR and a reviewer for numerous international journals. Recently, he has received accreditation in Human Genetics from the Spanish Association of Human Genetics and has been elected Full Academician by the Royal Academy of Medicine of Zaragoza. The field of expertise focuses on the study of rare diseases with special interest in polymalformative syndromes such as Cornelia de Lange and Schuurs-Hoeijmakers. His research laboratory has focused on projects studying the molecular etiologies of Cornelia de Lange syndrome (CdLS), CHOPS syndrome, Pallister-Killian syndrome (PKS), Alagille syndrome, hearing loss, hernias congenital diaphragmatic and congenital heart defects. To this end, his laboratory has identified many new pathological genes, novel human disorders and has for the first time implicated many critical molecular pathways, such as Notch signaling, cohesin, and the superelongation complex, in human developmental disorders. From a translational point of view, it has been at the forefront of adapting new genomic technologies to the clinical environment. President of the Kaertor Foundation (for early drug search), President of the INGADA Foundation (on care and study of ADHD and associated disorders), among others. He has published 8 books and more than 800 articles in international journals. Awards: King James I for research, Adelaide Medal, Galien Medal, Gold Medal of Galicia, among many others. Doctor Honoris Causa from several universities in Europe and America. Angelo Selicorni graduated in Medicine from the University of Milan. Specialized in Pediatrics and Medical Genetics. He is a clinical reference in case selection in a diagnostic assistance project for those affected by genetic RD. The programme will be constantly updated with more details about the Conference. Perché andare al Congresso?
Ricercato
Famiglie
Professionisti
Relatori e sostenitori
Feliciano è (MD) Pediatrician - Clinical Genetics della International Scientific Advisory Council (SAC), Pediatra - Genética Clínica della University Hospital Lozano Blesa in Zaragoza, Director medico, Genetica della Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Juan è Genética della Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange (AESCdL)
Ian è Professor of Pediatrics and Genetics della Children's Hospital of Philadelphia, Clinical Genetics della International Scientific Advisory Council (SAC), Professor of Pediatrics and Genetics della Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia
Angelo è Paediatrics & Genetics della International Scientific Advisory Council (SAC), MD, Director of Pediatric Unit della ASST Lariana Como, Coordinatore scientifico, pediatra e genetista. della Ass. Naz. di Volontariato Cornelia De Lange ONLUS
He led the largest study on SMC1A loss-of-function variants.
Programme of the Conference
