R9
R9: Si está disponible, se debería realizar un estudio genético inicial con secuenciación del panel genes conocidos causantes del espectro SCdL (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 y ANKRD11). Las normativas nacionales médico-legales, técnicas y relacionadas con los seguros médicos podrían requerir otros estudios, como la secuenciación Sanger de genes individuales.