R9
R9: Jeśli to możliwe, badania genetyczne pierwszego rzutu powinny być wykonywane przy użyciu panelowych testów diagnostycznych w celu zbadania wszystkich genów, o których wiadomo, że powodują CdLS (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 i ANKRD11). Praktyki danego kraju związane z prawem medycznym, dostępnymi technologiami i ubezpieczeniem mogą wymagać innych testów, takich jak sekwencjonowanie metodą Sangera.