R9: If available, first-line genetic testing should be performed using panel sequencing to screen all genes known to cause CdLS spectrum (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 and ANKRD11). Medico-legal, technical, and insurance-related national practices may require other tests, such as Sanger sequencing of individual genes.
![Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam](/xwiki/bin/download/cdlsPublications/consensus/WebHome/someAuthors.png?rev=1.1)
Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).
Alle oplysninger på dette websted er udelukkende til undervisningsformål. Det er din læge, der er det rette sted at få specifik medicinsk rådgivning, diagnoser og behandling. Brug af dette websted sker udelukkende på eget ansvar. Hvis du finder noget, som du mener, der skal rettes eller præciseres, bedes du give os besked på:
Send en e-mail: info@cdlsWorld.org
vereniging@cdlsworld.org
