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Encadré 1 : Caractéristiques cliniques du syndrome de Cornelia de Lange


Encadré 1 : Caractéristiques cliniques du syndrome de Cornelia de Lange

 Caractéristique Caractéristiques principales1 Caractéristiques suggestives2.
Fusion des sourcils sur la ligne médiane et/ou sourcils épaisX 
Nez courtX 
Arête nasale concave (arête nasale s'incurvant vers l'arrière jusqu'à une ligne imaginaire reliant la racine et la pointe du nez)X 
Nez dont la pointe est tournée vers le hautX 
Philtrum long et indistinct (échancrure verticale dans la zone médiane de la lèvre supérieure)X 
Lèvre supérieure minceX 
Coins de la bouche tournés vers le basX 
Présence d'un nombre de doigts inférieur à la normale et/ou absence de doigts ou d'orteils depuis la naissanceX 
Hernie diaphragmatique congénitale (ouverture anormale du diaphragme présente dès la naissance)X 
Retard global de développement et/ou déficience intellectuelle/difficulté d'apprentissage. X
Retard de croissance prénatale (croissance limitée avant la naissance) X
Retard de croissance postnatale (croissance limitée après la naissance) X
Microcéphalie (diminution de la taille de la tête, peut survenir avant ou après la naissance) X
Mains et/ou pieds de petite taille X
Cinquième doigt court X
Pilosité anormalement élevée. X
  1. ^ considérées comme les plus courantes ; 2 points pour chacune d'elles si elles sont présentes
  2. ^ moins spécifiques au SDCL ; 1 point pour chacune d'elles si elles sont présentes

Score clinique

  • 11 points et plus, dont au moins 3 sont cardinaux : SCdL classique
  • 9 ou 10 points, dont au moins 2 sont cardinaux : SCdL non-classique
  • 4 à 8 points, dont au moins 1 est cardinal : l'individu devrait être testé génétiquement pour le SCdL.
  • Moins de 4 points : insuffisant pour indiquer qu'un test génétique pour le SCdL devrait être effectué.
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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
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Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptation, la version française:
Andrée Benz

Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

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Modifié par XWiki Team le 2022/04/13 10:16
Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09
Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 15:53

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