informatie

Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom

Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom

Kenmerk	Kardinale Kenmerken¹	Suggestieve kenmerken²
In elkaar over lopende mediale wenkbrauwen in de midline en/of zware wenkbrauwen	X
Korte neus	X
Concave neusrug (neusrug die naar achteren buigt naar een imaginaire lijn die de neuswortel verbindt met de neuspunt)	X
Neus met naar boven gebogen neuspunt	X
Lang, vlak filtrum (verticale sleuf in het middengedeelte van de bovenlip)	X
Dunne bovenlip	X
Naar beneden gebogen mondhoeken	X
Aanwezigheid van minder dan het normale aantal vingers en/of volledig ontbreken van vingers of tenen	X
Congenitale hernia diafragmatica (aangeboren abnormale opening in het diafragma)	X
Algehele ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking/leerproblemen		X
Prenatale groeirestrictie (achterblijvende groei voor de geboorte)		X
Postnatale groeirestrictie (achterblijvende groei na de geboorte)		X
Microcefalie (te kleine schedelomvang, kan ontstaan voor de geboorte, maar ook na de geboorte)		X
Kleine handen en/of voeten		X
Korte vijfde vinger		X
Abnormaal sterke beharing		X

^ worden als meest voorkomend beschouwd; 2 punten voor ieder aanwezig kenmerk
^ minder specifiek voor CdLS; 1 punt voor elk aanwezige kenmerk

Klinische score

11 punten of meer, waarbij ten minste 3 kardinale eigenschappen: klassiek CdLS
9 of 10 punten, waarbij ten minste 2 kardinale kenmerken: atypisch CdLS
4-8 punten, waarbij ten minste 1 kardinaal kenmerk: individu moet genetisch getest worden op CdLS
Minder dan 4 punten: onvoldoende indicatie voor genetisch testen op CdLS

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Introductie2

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 19:59

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/01/01 21:58

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org

Kader 1: Klinische kenmerken van Cornelia de Lange Syndroom

Over de website-inhoud

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners