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Cuadro 1:  Características clínicas del SCdL


Cuadro 1:  Características clínicas del SCdL

 Característica Hallazgos principales1 Hallazgos sugerentes2
Cejas unidas en la línea media y/o tupidas (sinofridia)X
Nariz cortaX
puente nasal cóncavo (puente nasal que se curva hacia adentro (atrás) de una línea imaginaria que conecta la raíz y punta nasales)X
nariz con una punta orientada hacia arribaX
Philtrum alargado y liso (sin hendidura vertical en el centro del labio superior)X
Labio superior finoX
comisuras bucales curvadas hacia abajoX
Presencia de un número de dedos inferior al normal y/o ausencia congénita de dedos de la mano y/o del pieX
Hernia diafragmática congénita (abertura anómala del diafragma presente desde el nacimiento)X
Retraso global del desarrollo y/o discapacidad intelectual/trastorno del aprendizajeX
 Retraso del crecimiento prenatal (retraso del crecimiento antes del nacimiento)X
Retraso del crecimiento posnatal (retraso del crecimiento después del nacimiento)X
Microcefalia (tamaño reducido de la cabeza, puede ocurrir antes o después del nacimiento)X
Manos y/o pies pequeñosX
Quinto dedo corto (manos)X
Exceso anómalo de vello corporal (hirsutismo)X
  1. ^ los que se consideran más frecuentes; 2 puntos cada uno si está presente
  2. ^ menos específicos del SCdL; 1 punto cada uno si está presente

Puntuación clínica

  • 11 puntos y al menos 3 hallazgos principales: SCdL clásico
  • 9-10 puntos y al menos 2 hallazgos principales: SCdL no clásico
  • 4-8 puntos y al menos 1 hallazgo principal: realizar estudio genético de SCdL
  • 4 puntos: estudio genético de SCdL no indicado
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Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Traducción al español:
Feliciano Ramos

Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos

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Última modificación por Lara Tauritz Bakker el 2020/02/02 18:24
Creado por Gerritjan Koekkoek el 2019/03/27 15:09
Traducido a es por Lara Tauritz Bakker el 2020/01/27 16:29