Box 1: Cechy kliniczne zespołu Cornelii de Lange
Box 1: Cechy kliniczne zespołu Cornelii de Lange
| Cechy | Cechy główne1 | Cechy sugestywne 2 |
|---|---|---|
| Spotkanie przyśrodkowych brwi w linii środkowej i/lub gęste brwi | X | |
| Krótki nos | X | |
| wklęsły grzbiet nosa (grzbiet nosa zakrzywiający się ku tyłowi do wyimaginowanej linii łączącej nasadę i czubek nosa) | X | |
| nos z zadartym czubkiem | X | |
| Długa, niewyraźna wynienka nosowo-wargowa (pionowe wgłębienie w środkowej części górnej wargi) | X | |
| Cienka warga górna | X | |
| Odwrócone w dól kąciki ust | X | |
| Obecność mniejszej niż normalna liczby palców i/lub brak palców u rąk lub nóg od urodzenia | X | |
| Wrodzona przepuklina przeponowa (nieprawidłowy otwór w przeponie obecny od urodzenia) | X | |
| Całościowe opóźnienie w rozwoju i/lub niepełnosprawność intelektualna/niepełnosprawność w uczeniu się | X | |
| Prenatalne opóźnienie wzrostu (ograniczenie wzrostu przed urodzeniem) | X | |
| Postnatalne opóźnienie wzrostu (ograniczenie wzrostu po urodzeniu) | X | |
| Mikrocefalia (zmniejszony rozmiar głowy, może wystąpić przed lub po urodzeniu) | X | |
| Małe dłonie i/lub stopy | X | |
| Krótki piąty palec | X | |
| Nienormalnie zwiększony wzrost włosów | X |
- ^ przyjęte za najczęściej występujące; 2 punkty jeśli obecne
- ^ mniej specyficzne dla CdLS; 1 punkt jeśli obecne
Punktacja skali
- 11 punktów i więcej, z czego co najmniej 3 są kardynalne: klasyczne CdLS
- 9 lub 10 punktów, z których co najmniej 2 są kardynalne: nieklasyczne CdLS
- 4-8 punktów, z których co najmniej 1 jest kardynalny: osoba powinna być przebadana genetycznie w kierunku CdLS
- Mniej niż 4 punkty: brak wystarczających wskazań do przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku CdLS.
![Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam](/xwiki/bin/download/cdlsPublications/consensus/WebHome/someAuthors.png?rev=1.1)
Adaptacja, wersja polska:
Source:
Ostatnio modyfikowane 2021/12/12 22:09 przez Klaudia Krzyzaniak
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/12/12 21:49 przez Klaudia Krzyzaniak
