Informacje

Box 1: Cechy kliniczne zespołu Cornelii de Lange

Box 1: Cechy kliniczne zespołu Cornelii de Lange

Cechy	Cechy główne¹	Cechy sugestywne ²
Spotkanie przyśrodkowych brwi w linii środkowej i/lub gęste brwi	X
Krótki nos	X
wklęsły grzbiet nosa (grzbiet nosa zakrzywiający się ku tyłowi do wyimaginowanej linii łączącej nasadę i czubek nosa)	X
nos z zadartym czubkiem	X
Długa, niewyraźna wynienka nosowo-wargowa (pionowe wgłębienie w środkowej części górnej wargi)	X
Cienka warga górna	X
Odwrócone w dól kąciki ust	X
Obecność mniejszej niż normalna liczby palców i/lub brak palców u rąk lub nóg od urodzenia	X
Wrodzona przepuklina przeponowa (nieprawidłowy otwór w przeponie obecny od urodzenia)	X
Całościowe opóźnienie w rozwoju i/lub niepełnosprawność intelektualna/niepełnosprawność w uczeniu się		X
Prenatalne opóźnienie wzrostu (ograniczenie wzrostu przed urodzeniem)		X
Postnatalne opóźnienie wzrostu (ograniczenie wzrostu po urodzeniu)		X
Mikrocefalia (zmniejszony rozmiar głowy, może wystąpić przed lub po urodzeniu)		X
Małe dłonie i/lub stopy		X
Krótki piąty palec		X
Nienormalnie zwiększony wzrost włosów		X

^ przyjęte za najczęściej występujące; 2 punkty jeśli obecne
^ mniej specyficzne dla CdLS; 1 punkt jeśli obecne

Punktacja skali

11 punktów i więcej, z czego co najmniej 3 są kardynalne: klasyczne CdLS
9 lub 10 punktów, z których co najmniej 2 są kardynalne: nieklasyczne CdLS
4-8 punktów, z których co najmniej 1 jest kardynalny: osoba powinna być przebadana genetycznie w kierunku CdLS
Mniej niż 4 punkty: brak wystarczających wskazań do przeprowadzenia badań genetycznych w kierunku CdLS.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona Wprowadzenie2

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/12 22:09 przez Klaudia Krzyzaniak

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/12/12 21:49 przez Klaudia Krzyzaniak

Box 1: Cechy kliniczne zespołu Cornelii de Lange

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Najnowsze wiadomości

Przydatne linki

Partnerzy dla naszych społeczności