Wprowadzenie

Klasyczny (lub typowy) CdLS może być łatwo rozpoznany od urodzenia przez doświadczonego lekarza dziecięcego (pediatrę) lub genetyka klinicznego (lekarza, który diagnozuje i wspiera rodziny z zaburzeniami genetycznymi). Dzieje się tak, ponieważ osoby z CdLS często mają charakterystyczne rysy twarzy, wzorce wzrostu i różnice w kończynach. Cechy te tworzą klasyczny fenotyp CdLS, który obejmuje cechy fizyczne, poznawcze i behawioralne związane z zespołem.

Szersze spektrum CdLS obejmuje klasyczny (typowy) fenotyp CdLS wraz z podobnymi, ale nieklasycznymi (nietypowymi) cechami CdLS, które są spowodowane zmianami w genach związanych z CdLS.

Jednak klasyczny lub nietypowy wygląd CdLS (fenotyp) nie mówi wszystkiego o zdolnościach poznawczych. Znamy osoby z CdLS o klasycznym wyglądzie z bardzo dobrym rozwojem i osoby z CdLS o nietypowym wyglądzie z poważnymi opóźnieniami w rozwoju.