Storie di esperienza

Introduzione


La CdLS classica (o tipica) può essere facilmente riconosciuta fin dalla nascita da un medico pediatra esperto o da un genetista clinico (un medico che diagnostica e assiste le famiglie con malattie genetiche). Questo perché i soggetti affetti da CdLS presentano spesso caratteristiche facciali, modelli di crescita e differenze tra gli arti. Queste caratteristiche costituiscono il fenotipo classico della CdLS, ovvero le caratteristiche fisiche, cognitive e comportamentali associate alla sindrome.

Lo spettro più ampio della CdLS comprende il fenotipo classico (tipico) della CdLS e caratteristiche simili ma non classiche (atipiche) della CdLS, causate da alterazioni dei geni associati alla CdLS.

Ma l'aspetto classico o non tipico della CdLS (fenotipo) non dice tutto sulle capacità cognitive. Conosciamo persone con CdLS dall'aspetto classico con uno sviluppo molto buono e persone con CdLS non tipica con gravi ritardi nello sviluppo.

 

 


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               


  

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