Einleitung

Klassisches (oder typisches) CdLS kann von Geburt an leicht von einem erfahrenen Kinderarzt (Pädiater) oder klinischen Genetiker (ein Arzt, der genetische Störungen diagnostiziert und Familien unterstützt) erkannt werden. Dies liegt daran, dass Menschen mit CdLS oft charakteristische Gesichtszüge, Wachstumsmuster und Unterschiede in den Gliedmaßen aufweisen. Diese Merkmale bilden den klassischen CdLS-Phänotyp, der die mit dem Syndrom verbundenen körperlichen, kognitiven und verhaltensbezogenen Merkmale umfasst.

Das breitere CdLS-Spektrum umfasst den klassischen (typischen) CdLS-Phänotyp sowie ähnliche, aber nicht klassische (atypische) Merkmale von CdLS, die durch Veränderungen in Genen verursacht werden, die mit CdLS in Verbindung stehen.

Das Aussehen von klassischem oder nicht typischem CdLS (Phänotyp) sagt jedoch nicht alles über die kognitiven Fähigkeiten aus. Wir kennen klassisch aussehende CdLS-Betroffene mit einer sehr guten Entwicklung und nicht typische CdLS-Betroffene mit schweren Entwicklungsverzögerungen.