Pergunte ao perito

R4


        Para pais, prestadores de cuidados, prestadores de cuidados de saúde e professores, surgem frequentemente preocupações e questões relativas aos cuidados e bem-estar dos indivíduos com síndrome de Cornelia de Lange (CdLS). 

R4: Classic CdLS is usually caused by variants in NIPBL; however, variants in one of six other genes —SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 or ANKRD11 — should be considered, as they may lead to a similar phenotype.


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Relatação legal

Por favor note que o Pergunte ao perito service/ é composto por profissionais voluntários em várias áreas de foco. As respostas não são consideradas uma consulta médica, comportamental, ou educacional. Perguntar ao Perito não substitui os cuidados e atenção que o médico pessoal, psicólogo, consultor educacional, ou assistente social do seu filho pode prestar.

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