R4
Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).
R4: Classic CdLS is usually caused by variants in NIPBL; however, variants in one of six other genes —SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 or ANKRD11 — should be considered, as they may lead to a similar phenotype.
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