Demander à l'expert

R4


        Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

R4: Classic CdLS is usually caused by variants in NIPBL; however, variants in one of six other genes —SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 or ANKRD11 — should be considered, as they may lead to a similar phenotype.


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