Mosaicism
Mosaicismo significa que hay diferentes grupos de células con diferente composición genética en una misma persona. Esto significa que algunas células de esa persona tendrán la mutación y otras no. El mosaicismo ocurre con frecuencia en el SCdL.
Aproximadamente el 15-20% de los pacientes con SCdL clásico tienen una mutación en mosaico del gen NIPBL; y, aunque es raro, hay pacientes con SCdL y mosaicismo en los genes SMC3, RAD21 o SMC1A. Estos mosaicismos no se identifican utilizando pruebas genéticas que estudian el ADN de una persona a partir de sus glóbulos blancos sanguíneos.
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