Mosaïcisme
Le mosaïcisme, signifie qu'il existe différents groupes de cellules ayant un patrimoine génétique différent chez une personne. Cela signifie que certaines cellules de la personne seront porteuses de la mutation et d'autres non. On a constaté que le mosaïcisme est fréquent dans le cas du SCDL.
Environ 15 à 20 % des personnes présentant les caractéristiques classiques du SCDL présentent des changements en mosaïque dans le gène NIPBL ; et bien que cela soit rare, les personnes atteintes du SCDL peuvent également présenter des changements en mosaïque dans les gènes SMC3, RAD21 ou SMC1A. Ces changements en mosaïque ne peuvent pas être découverts à l'aide d'un test génétique qui examine l'ADN d'une personne à partir de ses globules blancs.
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