Planowanie opieki w CdLS

Opieka medyczna

Osoby z CdLS wymagają ciągłej, multidyscyplinarnej opieki medycznej przez całe życie. Dzięki możliwości bycia zbadanym, otrzymania porady i przebywania pod obserwacją zespołu terapeutycznego, jakość życia osób z CdLS poprawia się. Istotny problem stanowią bariery w dostępie do opieki zdrowotnej, które  obejmują: komplikacje zdrowotne lub behawioralne, izolację geograficzną i względy finansowe (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Osoby z CdLS mogą obecnie dożyć dorosłości i starości. W związku z tym istnieje ryzyko, że oprócz problemów medycznych związanych z samym CdLS, osoby te mogą rozwinąć typowe dla danego wieku choroby przewlekłe. 

Osoby z CdLS są bardziej narażone na opóźnienia w leczeniu i hospitalizacji, większą ilość powikłań oraz dłuższe pobyty w oddziałach szpitalnych, niż osoby bez CdLS. Często jest to spowodowane brakiem wiedzy na temat CdLS wśród pracowników służby zdrowia, trudnościami w uzyskaniu wywiadu lekarskiego oraz, być może, stygmatyzacją. Pracownicy służby zdrowia i opieki społecznej powinni mieć dostęp do informacji na temat CdLS. Każdej osobie z CdLS i jej opiekunom należy zaoferować indywidualny plan opieki, uwzględniający specyfikę zespołu. Osoby te powinny być regularnie badane, a planowanie przyjęć i wypisów powinno odbywać się z wyprzedzeniem. Broszury informacyjne dotyczące poszczególnych procedur, napisane prostym językiem i opatrzone zdjęciami, mogą stanowić przystępną formę przekazywania informacji osobom z CdLS oraz ich rodzinom.

(¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Zmiana opieki

W CdLS przejście z opieki pediatrycznej do opieki dla osób dorosłych, może okazać się nie lada wyzwaniem i z pewnością wymaga zaangażowania rodziców (190). Przejście w opiece medycznej jest zwykle związane ze zmianami w codziennym środowisku, opuszczeniem domu i zmianami społecznymi. Opieka nad jednostką zmienia się z tej skupionej na rodzinie na tę skupioną na jednostce. 

Zmiana opieki powinna być rozpoczęta wcześnie, z odpowiednim przekazaniem historii choroby i wiedzy na temat cech osobowościowych osoby z CdLS. Zbyt późno rozpoczęty proces może spowodować lukę w komunikacji i koordynacji pomiędzy pediatrycznymi i internistycznymi poradniami. 

Jakość opieki nad osobą z CdLS może być lepsza, jeśli w okresie przejścia osobę badać będzie zarówno "dziecięcy", jak i "dorosły" zespół, co powinno złagodzić proces zmiany.

(¹⁰⁹,¹⁹¹,¹⁹²) (R68).

Podejmowanie decyzji

Zaangażowanie osób z CdLS i ich opiekunów w podejmowanie decyzji dotyczących opieki zdrowotnej jest niezbędne. Niepełnosprawność intelektualna i zaburzenia funkcji poznawczych u osób z CdLS mogą ograniczać zdolność tych osób do podejmowania decyzji. W takich przypadkach zespół terapeutyczny musi zdecydować, jakie rozwiązanie jest najlepsze, z uwzględnieniem preferencji i jakości życia osoby z CdLS(¹⁹³).

Wiedza pracowników ochrony zdrowia na temat CdLS jest niezbędna, aby wyjść na przeciw potrzebom i oczekiwaniom osób z CdLS oraz ich rodzin.Zespół terapeutyczny musi być świadomy potrzeb i problemów, których można się spodziewać. Grupy wsparcia dla rodzin i media społecznościowe okazały się niezwykle pomocne w uświadamianiu, z jakimi trudnościami mogą borykać się osoby z CdLS(¹⁹⁴,¹⁹⁵). Zasady zostania opiekunem prawnym osoby z CdLS różnią się w zależności od kraju, natomiast określenie opiekuna prawnego powinno odbyć się przed osiągnięciem przez dziecko pełnoletności.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2022/03/24 12:33 przez Ewa Maria Sokolewicz

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2022/02/20 08:57 przez Maja Daniluk