Zorgplanning bij CdLS

Medische zorg

Individuen met CdLS behoeven levenslange medische, multidisciplinaire en sociale zorg. Toegang tot klinische beoordelingen, advisering en follow-up door een multidisciplinair team verbetert waarschijnlijk de gezondheidszorg en verhoogt waarschijnlijk de kwaliteit van leven. Er zijn barrières onderkend die de toegang tot zorg bemoeilijken, waaronder gezondheids- of gedragsmatige complicaties, geografische isolatie en financiële overwegingen (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Tegenwoordig bereiken individuen met CdLS meestal volwassenheid en de bejaarde leeftijd. Dit brengt het risico te weeg dat individuen veelvoorkomende chronische ziektes ontwikkelen naast hun CdLS-gerelateerde medische problemen.

Individuen met CdLS lopen een grotere kans op vertraging in de behandeling, op hospitalisatie en om het hebben van meer complicaties en langere opname-duur dan mensen zonder CdLS. Vaak komt dit door een gebrek aan kennis betreffende CdLS bij zorgverleners, problemen met het verrichten van de anamnese en, mogelijk, door stigmatisatie. Zorgverleners en maatschappelijke dienstverlening dienen toegang te hebben tot informatie over CdLS. Syndroom-sensitieve, gepersonaliseerde zorgplannen dienen aan elk individu met CdLS en hun verzorgers geboden te worden. Individuen dienen ook regelmatige controle-afspraken te kreigen, waarbij de planning van opname en ontslag vantevoren gemaakt wordt. Procedure-specifieke informatiefolders met eenvoudige taal en foto's kunnen nuttig zijn voor individuen en hun families en worden aangeraden (¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Transitie

Bij CdLS kan de transitie van pediatrische (kindergeneeskundige) tot volwassen medische zorg substantiële uitdagingen opleveren waarbij ouderlijke betrokkenheid nodig kan zijn (190). Transities hebben meestal te maken met veranderingen in de dagelijkse omgeving, uit huis gaan en sociale veranderingen. De zorg voor een individu verandert van familiegericht naar individu-gericht. 

Er moet tijdig gestart worden met transities in de zorg, met een goede overdracht van de medische voorgeschiedenis en kennis van de persoonlijke kenmerken van het individu met CdLS. Transities die te laat ingezet worden kunnen resulteren in een communicatiekloof en gebrek aan coördinatie tussen de kindergeneeskundige en volwassen zorgverlening. 

De zorg kan verbeterd worden door huidige en toekomstige zorgverleners gezamenlijk individuen met CdLS te laten beoordelen om zo de transitie te versoepelen (¹⁰⁹,¹⁹¹,¹⁹²) (R68).

Besluitvorming

Het is essentieel dat individuen met CdLS en hun verzorgers betrokken worden bij medische beslissingen. Verstandelijke beperking en beperkt executief functioneren bij individuen met CdLS kan de bekwaamheid van een individu om beslissingen te maken reduceren. In dergelijke gevallen moeten verzorgers en zorgprofessionals besluiten wat het beste is, waarbij ze de waarden, voorkeuren en kwaliteit van leven van de persoon in kwestie documenteren. (¹⁹³).

Kennis over CdLS is essentieel voor het managen van verwachtingen, en zowel zorgverleners als maatschappelijke dienstverleners dienen zich bewust te zijn van de behoeftes en de te verwachten problemen. Familie support groepen en sociale media zijn zeer behulpzaam gebleken voor het bewustzijn van de behoeftes en problemen waar individuen met CdLS mee te maken kunnen krijgen(¹⁹⁴,¹⁹⁵). Voogdijregels variëren tussen landen, en het is essentieel dat duidelijk is hoe de voogdij geregeld is vóór de volwassen leeftijd is bereikt.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018

pagina geschiedenis

Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2020/07/01 14:57

Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09

Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/16 12:26