Care Planning in CdLS

Soins médicaux

Les personnes atteintes de SCdL nécessitent une prise en charge médicale, multidisciplinaire et sociale tout au long de leur vie. L'accès aux évaluations cliniques, aux conseils et au suivi par une équipe multidisciplinaire est susceptible d'améliorer les soins et d'augmenter la qualité de vie. Les obstacles à l'accès aux soins ont été reconnus et comprennent les complications de santé ou de comportement, l'isolement géographique et les considérations financières (⁸⁵,¹⁸⁶,¹⁸⁷). Les personnes atteintes de SCdL sont maintenant susceptibles de vivre jusqu'à l'âge adulte et la vieillesse. Cela entraîne le risque de développer des maladies chroniques communes en plus des problèmes médicaux liés au SCdL. 

Les personnes atteintes du SCdL sont plus susceptibles de subir des retards de traitement, d'être hospitalisées et de souffrir de plus de complications et d'admissions plus longues que les personnes sans SCdL. Cela est souvent dû à un manque de connaissances sur le SCdL de la part des prestataires de soins de santé, à des difficultés pour obtenir les antécédents médicaux et, éventuellement, à la stigmatisation. Les prestataires de soins de santé et les services sociaux devraient avoir accès à des informations sur le SCdL. Des plans de soins personnalisés, sensibles au syndrome, devraient être proposés à chaque personne atteinte du SCdL et à ses soignants. Les personnes devraient également bénéficier de bilans de santé réguliers, et les admissions et les sorties devraient être planifiées à l'avance. Des brochures d'information spécifiques à la procédure, utilisant un langage simple et des photos, peuvent être très bénéfiques pour les individus et leurs familles et sont recommandées (¹⁸⁸,¹⁸⁹) (R66, R67).

Transition

Dans le cas du SCdL, la transition entre les soins pédiatriques (enfant) et les soins médicaux pour adultes peut entraîner des défis importants et nécessiter l'implication des parents (190). Les transitions sont généralement associées à des changements dans l'environnement diurne, au départ du domicile et à des changements sociaux. Les soins d'un individu passent d'une approche familiale à une approche individuelle. 

La transition des soins doit être initiée à un stade précoce, avec un transfert approprié des antécédents médicaux et des connaissances sur les caractéristiques personnelles de la personne atteinte de SCdL. Les transitions qui sont initiées trop tard peuvent entraîner un manque de communication et de coordination entre les services pédiatriques et adultes. 

Les soins peuvent être améliorés si les prestataires de soins actuels et futurs évaluent conjointement les personnes atteintes du SCdL afin de faciliter la transition (¹⁰⁹,¹⁹¹,¹⁹²) (R68).

Prise de décision

La participation des personnes atteintes de SCdL et de leurs prestataires de soins aux décisions relatives aux soins de santé est essentielle. La déficience intellectuelle et les troubles du fonctionnement exécutif chez les personnes atteintes de SCdL peuvent réduire la capacité d'une personne à prendre des décisions. Dans ces cas, les prestataires de soins et les professionnels de la santé doivent décider ce qui est le mieux et documenter les valeurs, les préférences et la qualité de vie de la personne (¹⁹³).

La connaissance du SCdL est essentielle pour gérer les attentes, et les prestataires de soins de santé et les services sociaux doivent être conscients des besoins et des problèmes auxquels on peut s'attendre. Les groupes de soutien familial et les médias sociaux se sont révélés extrêmement utiles pour la sensibilisation aux besoins et aux problèmes auxquels les personnes atteintes du SCdL peuvent être confrontées (¹⁹⁴,¹⁹⁵). Les règles de tutelle varient selon les pays, et il est essentiel que la tutelle soit déterminée et attribuée avant l'âge adulte.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 10:14

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/10/01 10:14