Informacje

NIPBL


NIPBL

Gen NIPBL koduje białko, które jest częścią centrum regulacyjnego kohezyny i wraz z innym genem (MAU2) pomaga w załadowaniu pierścienia na powielone DNA. Zmiany (mutacje) w NIPBL można znaleźć u około 70% osób z CdLS. Klasyczny CdLS jest zwykle spowodowany zmianami w NIPBL (13,14). Mutacje typu missense (pojedyncze małe mutacje) powodują łagodniejsze fenotypy niż mutacje typu loss of function, jak opisano tutaj. Delecje mogą występować w NIPBL u około 3% osób z CdLS. Ponadto, istnieje całkiem sporo osób z klasycznym CdLS, u których stwierdzono mozaikowatość dla mutacji w NIPBL, co oznacza, że nie wszystkie badane komórki wykazują mutację (np. mutacji nie można znaleźć w próbce krwi, ale można ją wykryć w wymazie z policzka, który pobiera komórki z wewnętrznej strony policzka.

Podczas gdy osoby z klasycznym fenotypem CdLS prawdopodobnie mają zmiany w NIPBL, osoby ze zmianami w innych genach odpowiedzialnych za CdLS mogą również spełniać kryteria klasycznego CdLS.

Znajdź inne strony, które mają ten sam temat co ta strona NIPBL2 NIPBL1
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Adaptacja, wersja polska:
Studentów Uniwersytetu Gdańskiego

Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Historia strony
Ostatnio modyfikowane 2021/11/04 20:42 przez Gerritjan Koekkoek
Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek
Przetłumaczone na pl 2021/10/26 21:10 przez Gerritjan Koekkoek

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org