NIPBL

NIPBL

Gen NIPBL koduje białko, które jest częścią centrum regulacyjnego kohezyny i wraz z innym genem (MAU2) pomaga w załadowaniu pierścienia na powielone DNA. Zmiany (mutacje) w NIPBL można znaleźć u około 70% osób z CdLS. Klasyczny CdLS jest zwykle spowodowany zmianami w NIPBL (¹³,¹⁴). Mutacje typu missense (pojedyncze małe mutacje) powodują łagodniejsze fenotypy niż mutacje typu loss of function, jak opisano tutaj. Delecje mogą występować w NIPBL u około 3% osób z CdLS. Ponadto, istnieje całkiem sporo osób z klasycznym CdLS, u których stwierdzono mozaikowatość dla mutacji w NIPBL, co oznacza, że nie wszystkie badane komórki wykazują mutację (np. mutacji nie można znaleźć w próbce krwi, ale można ją wykryć w wymazie z policzka, który pobiera komórki z wewnętrznej strony policzka.

Podczas gdy osoby z klasycznym fenotypem CdLS prawdopodobnie mają zmiany w NIPBL, osoby ze zmianami w innych genach odpowiedzialnych za CdLS mogą również spełniać kryteria klasycznego CdLS.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/04 20:42 przez Gerritjan Koekkoek

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/10/26 21:10 przez Gerritjan Koekkoek