NIPBL

NIPBL

Le gène NIPBL codifie une protéine qui fait partie du centre de régulation de la cohésine et qui, avec un autre gène (MAU2), aide l'anneau à se charger sur l'ADN dupliqué. Des changements (mutations) dans le gène NIPBL peuvent être trouvés chez environ 70 % des personnes atteintes de CdLS. Le CdLS classique est généralement causé par des modifications de NIPBL (¹³,¹⁴). Les mutations faux-sens (petites mutations uniques) provoquent des phénotypes plus légers que les mutations de perte de fonction, comme décrit ici . Des délétions peuvent se produire dans le gène NIPBL chez environ 3 % des personnes atteintes de CdLS. En outre, un assez grand nombre de personnes atteintes du syndrome de CdLS classique présentent un mosaïcisme pour les mutations dans le gène NIPBL/, ce qui signifie que toutes les cellules testées ne présentent pas la mutation (par exemple, la mutation ne peut pas être trouvée dans un échantillon de sang, mais peut être détectée sur un écouvillon de joue qui prélève des cellules à l'intérieur de la joue).

Bien que les personnes présentant le phénotype classique de la maladie soient susceptibles de présenter des modifications du gène NIPBL, les personnes présentant des modifications des autres gènes responsables de la maladie peuvent également remplir les critères de la maladie classique.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Andrée Benz le 2021/10/26 00:03

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/28 19:43