informatie

NIPBL


NIPBL

Het NIPBL gen codeert voor een proteïne dat een deel vormt van het regulatoire centrum van cohesine. Samen met een ander gen (MAU2) helpt het de ring te laden op het gedupliceerde DNA. Veranderingen (mutaties) in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 70% van alle individuen met CdLS. Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door veranderingen in NIPBL (13,14). De missense mutaties (enkelvoudige kleine mutaties) veroorzaken mildere fenotypes dan loss of function mutaties, zoals hier beschreven . Deleties in NIPBL kunnen aangetroffen worden bij ongeveer 3% van de mensen met CdLS. Daarnaast zijn er een aanmerkelijk aantal mensen met klassiek CdLS waarbij is vastgesteld dat zij mozaïcisme vertonen voor mutaties in NIPBL, wat betekent dat de mutatie niet bij alle geteste cellen aangetroffen wordt (b.v. de mutatie kan niet aangetoond worden in een bloedmonster, maar wordt wel aangetroffen in een speekselmonster, waarbij cellen afgenomen worden van de binnenkant van de wang.

Hoewel individuen met het klassieke CdLS fenotype meestal veranderingen in NIPBL hebben, kunnen ook individuen met veranderingen in de andere CdLS veroorzakende genen aan de criteria van klassiek CdLS voldoen.

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina NIPBL2 NIPBL1
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam
Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).

Nederlandse versie:
Intensive Text Care

We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Lara Tauritz Bakker op 2020/02/20 19:47
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2019/03/27 15:09
Vertaald in het nl door Lara Tauritz Bakker op 2020/01/12 15:16

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org