¿Se puede hacer diagnóstico del SCdL?

Hay múltiples enfoques para obtener un diagnóstico. Puedes intentar hacerlo antes del nacimiento, lo antes posible. Después del nacimiento se puede obtener un diagnóstico clínico (por observación visual y por diagnósticos de defectos corporales). El diagnóstico definitivo se puede confirmar mediante pruebas moleculares de los genes en busca de una mutación (desde 2007).

Traducción al español:

Feliciano Ramos

_{Adaptada para el público general, familias afectadas y profesionales no familiarizados con el síndrome. Traducción al español realizada por: Enrique Serrano y Feliciano Ramos}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018