Les approches diagnostiques

Il existe de multiples approches pour obtenir un diagnostic. Vous pouvez essayer de le faire avant la naissance, le plus tôt possible. Après la naissance, vous pouvez obtenir un diagnostic clinique (par observation visuelle et par le diagnostic d'anomalies corporelles). Le diagnostic définitif peut être confirmé par un test moléculaire visant à détecter une mutation dans les gènes (depuis 2007).

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018