Pruebas genéticas para el espectro SCdL (tras el nacimiento)

Se han desarrollado estudios genéticos para identificar mutaciones en cualquiera de los genes asociados al espectro SCdL. Se puede consultar con un genetista clínico si los padres lo consideran útil para hablar de la posibilidad de estudiar al recién nacido con síndrome asociado al espectro SCdL. 

Un estudio genético no siempre es apropiado ni necesario (particularmente si un médico está muy seguro del diagnóstico clínico), pero sería la única forma de abordar el estudio prenatal en futuros embarazos.