Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)

Er zijn genetische tests ontwikkeld om veranderingen te identificeren in de genen die geassocieerd zijn met het CdLS spectrum. Ouders kunnen een verwijzing naar een klinisch geneticus krijgen als zij het idee hebben dat het voor een kind met een CdLS spectrum syndroom nuttig zou zijn om de mogelijkheid van genetisch testen te bespreken.

Genetisch testen is niet altijd toepasselijk of nodig (met name als een dokter heel zeker is van de klinische diagnose), maar is wel de enige manier om prenataal testen bij toekomstige zwangerschappen te mogelijk te maken.