informatie
ontmoetingen

Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
1 wai.campaign.supporter.description
wai.campaign.start.event.finished

Ook RAD21 vormt een deel van het kern cohesine complex. Veranderingen in RAD21 zijn gevonden in een klein deel (1-2%) van de oorzaken van CdLS. Van individuen met veranderingen in  RAD21  is gerapporteerd dat zij een atypisch CdLS fenotype vertonen.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina SMC1A4 SMC1A1 Het autonome zenuwstelsel6 Epilepsie aanvallen1