informatie
ontmoetingen

Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
1 supporter
Afgesloten! Gesloten!

Ook RAD21 vormt een deel van het kern cohesine complex. Veranderingen in RAD21 zijn gevonden in een klein deel (1-2%) van de oorzaken van CdLS. Van individuen met veranderingen in  RAD21  is gerapporteerd dat zij een atypisch CdLS fenotype vertonen.


op deze pagina

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Het autonome zenuwstelsel6 Epilepsie aanvallen1 SMC1A3 SMC1A1
    Ieder mens is uniek!
    De waarde van een glimlach!
    De kracht van Liefde!

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              


  

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org