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Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
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RAD21 fait également partie du noyau du complexe de cohésine. Des modifications de RAD21 ont été trouvées dans un faible pourcentage (1 à 2 %) des causes de SCDL. Les personnes présentant des modifications de RAD21 sont réputées avoir un phénotype SCDL non-classique.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                

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