vraag het onze experts

Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)

Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.

Er zijn genetische tests ontwikkeld om veranderingen te identificeren in de genen die geassocieerd zijn met het CdLS spectrum. Ouders kunnen een verwijzing naar een klinisch geneticus krijgen als zij het idee hebben dat het voor een kind met een CdLS spectrum syndroom nuttig zou zijn om de mogelijkheid van genetisch testen te bespreken.

Genetisch testen is niet altijd toepasselijk of nodig (met name als een dokter heel zeker is van de klinische diagnose), maar is wel de enige manier om prenataal testen bij toekomstige zwangerschappen te mogelijk te maken.

Aanbeveling(en)

Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)

Indien beschikbaar, dienen in eerste instantie genetische tests uitgevoerd te worden met behulp van panel sequencing on te screenen op alle genen waarvan bekend is dat ze het CdLS spectrum kunnen veroorzaken (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11). Medisch-juridische, technische, en verzekeringsgerelateerde nationale praktijken kunnen andere tests vereisen, zoals Sanger sequencing van individuele genen.

We hebben momenteel geen vragen over dit onderwerp, misschien als er meer onderwerpen op deze pagina scroll naar beneden...

Aanbeveling(en)
Juridische disclaimer

verdiep jouw kennis

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

Stel een vraag

Heb je met spoed hulp nodig? Neem contact op met het expertise centrum Cornelia de Lange syndroom!

Genetisch Testen op CdLS Spectrum (na de geboorte)

Aanbeveling(en)

Juridische disclaimer

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

bovenliggend onderwerp

vorige

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

Laatste nieuws

Handige links

Partners