Zapytaj eksperta

Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth)


        Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS). 

Genetic tests have been developed to identify changes in any of the genes associated with the CdLS spectrum. A referral to a clinical geneticist can be made if parents feel that it would be useful to discuss the possibility of testing for the child with a CdLS spectrum syndrome. Genetic testing is not always appropriate or necessary (particularly if a doctor is very certain about the clinical diagnosis), but would be the only way to approach prenatal testing for future pregnancies.


Zalecenie(a)

Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth)

R9
Jeśli to możliwe, badania genetyczne pierwszego rzutu powinny być wykonywane przy użyciu panelowych testów diagnostycznych w celu zbadania wszystkich genów, o których wiadomo, że powodują CdLS (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 i ANKRD11). Praktyki danego kraju związane z prawem medycznym, dostępnymi technologiami i ubezpieczeniem mogą wymagać innych testów, takich jak sekwencjonowanie metodą Sangera.

Obecnie nie mamy żadnych pytań na ten temat, być może jeśli jest więcej tematów na tej stronie, przewiń w dół...


                                                                                                                                                                                                                                                                       

Legal Disclaimer

Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.

xwiki:WaihonaPartners.plGdansk.WebHome

Czy masz pytanie, które chciałbyś zadać?

Zadaj pytanie

Czy potrzebujesz pilnie pomocy? plGdansk!

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                               

temat trzymający ten temat
Diagnostic approaches
'
Zapytaj eksperta