Cornelia de Lange Syndroom (CdLS), Checklist met Diagnose Criteria
Geen meldingen!
| Positieve CdLS mutatie bij moleculaire gen-test; OF | |
| Gezichts kenmerken en vastgestelde criteria bij minstens twee belangrijke categorien (groei, ontwikkeling of gedrag); OF | |
| Gezichts kenmerken en vastgestelde criteria bij tenminste één belangrijke categorie EN twee overige categorie (Majeur en Mineur) |
Gezichtskenmerken
| De wenkbrauwen lopen door boven de neus; en drie of meer van de volgende: |
| Lange wimpers |
| Korte neus, gedraaide neusgaten |
| Lange, opvallend gebied tussen bovenlip en neus |
| Brede of lagere neusbrug |
| Smalle of vierkante kin |
| Dunne lippen, omlaag gerichte hoeken |
| Hoog gehemelte |
| Breed ruimte tussen tanden of ontbrekende tanden |
Belangrijkste Criteria
| Groei ( > twee of meer van de volgende) |
|---|
| Gewicht is lager dan 5 percentile voor die leeftijd |
| Lengte is kleiner dan 5 percentile voor die leeftijd |
| Diameter (omtrek) van het hoofd kleiner dan 5 percentile voor die leeftijd |
| Ontwikkeling ( > of meer van de volgende) |
| Ontwikkeling achterstand of verstandelijke handicap, met spraak meer achtergebleven in vergelijk met beweging vaardigheden |
| Leer achterstand |
| Gedrag ( > twee of meer van de volgende) |
| Concentratie problemen en hyperactiviteit |
| Dwangmatig en Impulsieve gedragingen |
| Onrustig |
| Constant rond kijken en |
| Aggressief |
| Zelf-verwondend gedrag |
| Extreme verlegenheid of terug getrokken |
| Autistisch-achtig gedrag |
Secundaire Criteria
| Ledematen (> een of meer van de volgende) |
|---|
| Missende arm of onderarm |
| Drie of meer van de volgende OF kleine handen en voeten EN/OF missende kootjes met twee of meer van het volgende: |
| Gebogen 5e vinger |
| Afwijkende palm crease |
| Dislocated elbow/abnormal elbow extension |
| Kort 1e kootje / proximaal geplaatste duim |
| eeltknobbel onder grote teen |
| Gedeeltelijke vergroeing tussen 2e en 3e tenen |
| scoliose |
| Borst- of sternum misvorming |
| Heup dislocatie of dysplasie |
| Neurosensory/Skin (three or more of the following) |
| Slijmerige ooglid (en) |
| Misvormd traankanaal of ontsteking van het ooglid |
| bijziendheid |
| Flinke misvorming van oog of peripapillair |
| Doofheid of gehoorverlies |
| Epileptische aanvallen |
| Gevlekte huiduitstraling |
| Overmatig lichaamshaar |
| Kleine tepels en / of navel |
| Other major systems (three or more of the following) |
| Maagdarm misvorming / malrotatie |
| Diafragmatische breuk |
| Gastro-oesofageale reflux |
| Gehemelte spleet of submucous gespleten gehemelte |
| Gespleten verhemelte of submucous gespleten verhemelte |
| Micropenis |
| Abnormaal geplaatste opening van urethra op penis |
| Niet ingedaalde teelballen |
| Nier- of urineweg misvorming |
