Gastro-oesophageal reflux

Refluks żołądkowo-przełykowy

Najczęstszym i najpoważniejszym problemem żołądkowo-jelitowym w CdLS jest refluks, inaczej zwany chorobą refluksową przełyku (gastro-esophageal reflux disease - GERD)  (⁸⁸,⁸⁹). GERD jest stanem, w którym z powodu osłabienia mięśni nad żołądkiem kwas żołądkowy przedostaje się do przełyku.

GERD ma tendencję do utrzymywania się lub pogarszania z czasem. Występuje częściej u osób z CdLS spowodowanym zmianami w genie NIPBL (³,⁹¹). GERD występuje również u osób z CdLS, które wykazują klasyczny fenotyp CdLS (⁹²).

Objawy refluksu mogą być bardzo zróżnicowane. Mogą obejmować problemy z karmieniem, słaby apetyt, wymioty, odbijanie się, zgagę, zaburzenia w rozwoju, pobudzenie, niepokój lub słaby sen. Czasami GERD może powodować zmiany w zachowaniu, takie jak zwiększone samookaleczenie lub zachowania agresywne (³,⁹⁰), nieprawidłowe ułożenie ciała lub drażliwość (R32).

Refluks może być czasami "niemy" jeśli dana osoba nie wymiotuje lub nie odbija jej się. Niewidoczny lub "niemy refluks" może mieć miejsce, gdy refluksujące kwasy żołądkowe przedostają się do przełyku bez uczucia zgagi i innych objawów. Może to stwarzać niebezpieczeństwo, ponieważ materiał refluksowy zawiera kwaśny sok żołądkowy i enzymy, które mogą uszkodzić wyściółkę przełyku, prowadząc do bliznowacenia i zwężenia przewodu pokarmowego (²,⁹³,⁵⁹). Refluks może objawiać się jedynie jako trudności z połykaniem, krztuszenie się lub jako wymioty i aspiracja treści pokarmowej do płuc. "Niemy refluks" może być powszechny w CdLS. Gdy brak jest jednoznacznych objawów refluksu, pomocne w rozpoznaniu może być zwrócenie uwagi na oznaki w zachowaniu lub sygnały wskazujące na ból i dyskomfort (patrz ‘Pain and Behaviour’). 

Wśród innych objawów refluksu wymienia się: wyginanie pleców, zgrzytanie zębami, ciągłe wiercenie się i poruszanie, jak również zwiększone wydzielanie śliny, nieświeży oddech, niechęć do jedzenia i próby wkładania przedmiotów lub rąk do gardła. Nie są to zachowania pozwalające jednoznacznie stwierdzić refluks, toteż do postawienia rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badań przez lekarza rodzinnego lub pediatrę. Ważne jest, aby regularnie zwracać uwagę na występowanie tych objawów.

Leczenie pierwszego rzutu w przypadku GERD obejmuje zmianę sposobu odżywiania i stosowanie inhibitorów pompy protonowej (PPI). PPI to grupa leków zmniejszająca ilość kwasu produkowanego w żołądku. Osoby z CdLS wydają się dobrze reagować na maksymalne dawki PPI (⁵⁷,⁹⁶) (R33). Jeśli u osób po zmianie sposobu odżywiania lub przyjmowaniu PPI nadal występują objawy refluksu, lekarz może zlecić wykonanie badania endoskopowego polegającego na wprowadzeniu kamery do żołądka w celu wykrycia przyczyny refluksu. (R34).Istnieje możliwość interwencji chirurgicznych w GERD, jednak są one zazwyczaj ograniczone dla osób z CdLS, które nie reagują na zmiany diety i leczenie farmakologiczne  (R33).

Jeśli refluks trwa wiele lat, refluksujące kwasy żołądkowe przedostające się do przełyku mogą uszkodzić komórki wyściełające przełyk. Stan taki nazywany jest przełykiem Barretta. Uszkodzone komórki w przełyku mają zwiększone ryzyko przemiany nowotworowej (⁹⁵) i u niewielkiej liczby osób z CdLS i długotrwałym GERD rozwinął się rak przełyku w młodym wieku (⁹²,⁹⁴). Dlatego tak ważne jest, aby wszystkie osoby z CdLS były regularnie monitorowane pod kątem refluksu, także po wprowadzeniu leczenia. Wynika to z faktu, że GERD często występuje przewlekle, co z kolei sprzyja rozwojowi przełyku Barretta (⁹⁵). Najbardziej wiarygodnym sposobem monitorowania refluksu i przełyku Barretta jest wielokrotne wykonywanie endoskopii, co niestety stanowi znaczne obciążenie dla osoby z CdLS i jej rodziny, głównie ze względu na konieczność znieczulenia do zabiegu.

Rodzice powinni aktywnie poszukiwać pomocy u lekarzy w związku z refluksem. Pediatra lub gastroenterolog (specjalista od problemów żołądkowo-jelitowych) powinien omówić zalety i wady monitorowania przełyku Barretta z rodziną i, jeśli to możliwe, z osobą z CdLS. Rodziny i lekarze powinni wspólnie zdecydować, jakie leczenie lub opieka jest najlepsza dla danej osoby (R35).

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/12/27 16:35 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/12 22:27 przez Natalia Omieczyńska