Les yeux et le système visuel

Les yeux et le système visuel

Les caractéristiques faciales du SCdL sont similaires chez les adultes et les enfants. Certaines personnes atteintes du SCdL peuvent avoir des traits faciaux qui les font paraître plus âgées que leur âge réel. Les sourcils qui se rejoignent au milieu, les sourcils épais et les longs cils sont très courants chez les personnes atteintes du SCdL. Ils sont considérés comme des traits caractéristiques du syndrome.

Le ptosis (incapacité à ouvrir complètement les yeux) est également fréquent et peut se produire dans un seul ou dans les deux yeux (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Si la vision d'un individu est significativement affectée par la ptose, une correction chirurgicale peut être envisagée, en particulier si l'individu lève le menton pour essayer de voir plus clairement et que cela affecte sa capacité à se déplacer. Une correction chirurgicale doit également être envisagée si le ptosis a provoqué un œil paresseux ou une vision floue (R36).

La blépharite est également fréquente dans le SCdL. Il s'agit d'une affection où les paupières sont infectées et gonflées. Les symptômes peuvent inclure un larmoiement excessif de l'œil, une conjonctivite récurrente, des cils croûtés, de petites bosses sur la paupière et des paupières rouges qui démangent. Ces symptômes peuvent être gênants, notamment pour les jeunes enfants (⁹⁷,⁹⁹). La blépharite dans le SCdL peut être traitée de la même manière que dans la population générale. Le traitement comprend l'hygiène des paupières à l'aide de shampoing pour bébé ou de gommage des paupières (R37). Si les symptômes de la blépharite ne s'améliorent pas avec l'hygiène des paupières, l'un ou les deux canaux lacrymaux peuvent être bloqués ou obstrués (R41). Les canaux lacrymaux obstrués peuvent être traités par une procédure chirurgicale de sondage et d'irrigation. Le sondage et l'irrigation chirurgicaux débloquent les canaux lacrymaux et doivent être envisagés si les autres traitements de la blépharite ne donnent pas de résultats (⁹⁷,⁹⁸).

Les personnes atteintes de SCdL présentent souvent des troubles visuels (³,⁴¹,⁹⁸). En général, les personnes atteintes de SCdL sont myopes. Cela signifie que les objets éloignés semblent flous alors que les objets proches sont visibles normalement. La myopie est moins fréquente dans le SCdL (⁹⁸). La myopie et l'hypermétropie ne sont pas des maladies ou des problèmes de santé oculaire, mais simplement un problème lié à la façon dont l'œil focalise la lumière. Les personnes atteintes de SCdL peuvent également souffrir d'astigmatisme, c'est-à-dire que la couche externe de l'œil est courbée, ce qui entraîne une vision floue.

La vision doit être évaluée régulièrement chez tous les individus atteints de SCdL, en particulier pendant la petite enfance et l'enfance (R38). La correction de la myopie, de l'hypermétropie ou de l'astigmatisme doit être effectuée le plus tôt possible afin de prévenir l'œil paresseux. Les enfants peuvent avoir des difficultés à tolérer les lunettes ou les lentilles de contact, d'autant plus que le comportement d'automutilation dans le cas du SCdL peut inclure le fait de frapper, d'appuyer ou de piquer les yeux. Des interventions chirurgicales, comme la thérapie oculaire au laser, peuvent contribuer à améliorer la fonction visuelle (¹⁰⁰).

On a signalé que certains individus atteints de SCdL avaient des nerfs optiques anormaux (⁹⁸). Une autre constatation est la présence d'un anneau de pigment autour du nerf optique, observé lors d'un examen de l'œil chez plus de 80 % des enfants atteints de SCdL, bien que cela ne cause aucun dommage. Le SCdL présente un risque de décollement de la rétine, soit en raison d'une myopie très sévère, soit en raison d'un comportement d'automutilation consistant à se piquer l'œil.

Un petit nombre de personnes atteintes de SCdL peuvent présenter un nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires) ou un strabisme (un œil regarde directement l'objet qu'il regarde, tandis que l'autre œil est mal aligné) (⁹⁷,⁹⁸). Dans le cas du strabisme dans le SCdL, les stratégies pour la population générale devraient être suivies.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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Modifié par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:12

Créé par Gerritjan Koekkoek le 2019/03/27 15:09

Traduit en fr par Gerritjan Koekkoek le 2021/09/30 10:11