The eyes and the visual system

Oczy i układ wzrokowy

Rysy twarzy w CdLS są podobne zarówno u dorosłych jak i u dzieci. Niektóre osoby z CdLS mogą mieć rysy twarzy, które sprawiają, że wydają się starsze niż są w rzeczywistości. Brwi stykające się pośrodku, gęste brwi i długie rzęsy są bardzo powszechne u osób z CdLS. Są one uważane za charakterystyczne cechy zespołu.

Ptoza (niemożność pełnego otwarcia oczu) jest również powszechna i może wystąpić w jednym lub obu oczach (²⁶,⁹⁷,⁹⁸). Jeżeli ptoza ma znaczący wpływ na widzenie można rozważyć korekcję chirurgiczną, szczególnie jeżeli chory podnosi podbródek, aby widzieć wyraźniej i ma to wpływ na zdolność poruszania się. Korekcję chirurgiczną należy również rozważyć, jeżeli ptoza powoduje zez lub niewyraźne widzenie. (R36).

Zapalenie brzegów powiek jest również powszechne w CdLS. W przebiegu choroby dochodzi do zakażenia powieki i jej opuchnięcia. Objawy mogą obejmować nadmierne łzawienie oczu, nawracające zapalenie spojówek, skorupiaste rzęsy, małe grudki na powiece oraz swędzące, czerwone powieki. Objawy te mogą być uciążliwe, szczególnie dla małych dzieci. (⁹⁷,⁹⁹). Zapalenie brzegów powiek w CdLS może być leczone w taki sam sposób jak w populacji ogólnej i obejmuje pielęgnację powiek przy użyciu szamponu dla dzieci lub peelingów do powiek (R37). Jeśli objawy zapalenia nie ustępują pod wpływem pielęgnacji powiek, może to wskazywać na zatkanie lub niedorżność jednego lub obu kanalików łzowych (R41). Zablokowane kanaliki łzowe można leczyć za pomocą chirurgicznej procedury sondowania i irygacji. Chirurgiczne sondowanie i irygacja odblokowują kanaliki łzowe. Zabieg ten należy rozważyć, jeśli inne metody leczenia zapalenia brzegów powiek nie przynoszą efektów (⁹⁷,⁹⁸).

Osoby z CdLS często doświadczają zaburzeń widzenia (³,⁴¹,⁹⁸). Osoby z CdLS są zazwyczaj krótkowzroczne (myopia). Oznacza to, że obiekty odległe są widziane zamazane, podczas gdy obiekty znajdujące się blisko mogą być widziane normalnie. Dalekowzroczność jest mniej powszechna w CdLS. (⁹⁸).Krótkowzroczność i dalekowzroczność nie są chorobami oczu ani problemami zdrowotnymi oczu, są to po prostu problemy związane z tym, jak oko skupia światło. Osoby z CdLS mogą również mieć astygmatyzm, w którym zewnętrzna warstwa oka jest zakrzywiona, co sprawia że widzenie jest niewyraźne.

Wzrok powinien być regularnie badany u wszystkich osób z CdLS, szczególnie w okresie niemowlęcym i dziecięcym. (R38). Korekcja krótkowzroczności, dalekowzroczności i astygmatyzmu powinna być przeprowadzona jak najwcześniej, by zapobiec rozwojowi zeza. Dzieci mogą mieć trudności z noszeniem okularów lub soczewek kontaktowych, zwłaszcza że zachowania samookaleczające w CdLS mogą obejmować uderzanie lub naciskanie oczu. Zabiegi chirurgiczne, takie jak laserowa terapia oczu, mogą pomóc w poprawie widzenia (¹⁰⁰).

Niektóre osoby z CdLS mają zaburzenia nerwów wzrokowych. (⁹⁸). Kolejnym zaburzeniem jest obrączka pigmentowa wokół nerwu wzrokowego, widoczna podczas badania okulistycznego u ponad 80% dzieci z CdLS, jednak nie powoduje ona żadnej szkody. Z powodu bardzo ciężkiej krótkowzroczności, albo z powodu zachowań samookaleczających związanych z drażnieniem oka istnieje ryzyko odwarstwienia siatkówki w CdLS.

U niewielkiej liczby osób z CdLS może wystąpić oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych) lub zez (gdy jedno oko patrzy bezpośrednio na oglądany obiekt, podczas gdy drugie oko jest ustawione nieprawidłowo)(⁹⁷,⁹⁸). W przypadku zeza w CdLS należy postępować zgodnie ze standardami obowiązującymi w populacji ogólnej.

Antonie D. Kline, Joanna F. Moss, […]Raoul C. Hennekam

_{Adapted from: Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P.F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M., Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O’Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Z., Van Balkom, I. D. C. and Hennekam, R. C. (2018).}

Adaptacja, wersja polska:

Ewa Maria Sokolewicz , Jolanta Wierzba , Sebastian Perwejnis , Maja Daniluk , Natalia Omieczyńska , Mikołaj Młyński , Kajetan Głogowski , Julia Piotrowska , Katarzyna Wandzilak , Klaudia Krzyzaniak

_{Adaptacja, wersja polska, napisana przez Studentów Uniwersytetu Gdańskiego, pod kierunkiem dr Wierzby z technicznym wsparciem WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek, bylibyśmy wdzięczni, gdybyś mógł nam dostarczyć poprawki}

Praca nad polską adaptacją była możliwa dzięki wsparcie Polskich Rodzin

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 lip 2018

Historia strony

Ostatnio modyfikowane 2021/11/17 21:15 przez Natalia Omieczyńska

Utworzone 2019/03/27 15:09 przez Gerritjan Koekkoek

Przetłumaczone na pl 2021/11/17 21:15 przez Natalia Omieczyńska