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RAD21

RAD21 fait également partie du noyau du complexe de cohésine. Des modifications de RAD21 ont été trouvées dans un faible pourcentage (1 à 2 %) des causes de SCDL. Les personnes présentant des modifications de RAD21 sont réputées avoir un phénotype SCDL non-classique.

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Délimitation supplémentaire des phénotypes liés à la RAD21.

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Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018

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