SMC1A zorgt voor de productie en instandhouding van het kernonderdeel van de cohesine complex ring. Veranderingen in SMC1A zijn gevonden in ongeveer 5% van mensen met CdLS.
Veel mensen met veranderingen in SMC1A vertonen meestal een atypisch fenotype en hebben vollere wenkbrauwen, minder verkorting van de neusbrug en een ronder gezicht vergeleken met individuen met veranderingen in NIPBL.
We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid
bovenliggend onderwerp
vorige
volgende
Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!
Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org
vereniging@cdlsworld.org
