SMC1A

SMC1A zorgt voor de productie  en instandhouding van het kernonderdeel van de cohesine complex ring. Veranderingen in SMC1A zijn gevonden in ongeveer 5% van mensen met CdLS.

Veel mensen met veranderingen in SMC1A vertonen meestal een atypisch fenotype en hebben vollere wenkbrauwen, minder verkorting van de neusbrug en een ronder gezicht vergeleken met individuen met veranderingen in NIPBL.

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018