SMC1A

SMC1A est responsable de la production et du maintien du composant central de l'anneau du complexe cohésine. Des changements dans le SMC1A ont été trouvés chez environ 5 % des individus atteints de SCDL.

De nombreux individus présentant des modifications du gène SMC1A affichent généralement un phénotype non classique et ont des sourcils plus fournis, un raccourcissement moindre de l'arête nasale et un visage plus rond que les individus présentant des modifications du gène NIPBL.

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018