Introductie

De klassieke vorm van CdLS kan vanaf de geboorte eenvoudig herkend worden door een ervaren kinderarts (pediater) of klinisch geneticus (een dokter die families met genetische aandoeningen diagnostiseert en ondersteunt). Dat komt doordat individuen met CdLS vaak typerende gezichtskenmerken, groeipatronen en ledemaatafwijkingen hebben. Deze kenmerken vormen het klassieke CdLS fenotype, dat bestaat uit de fysieke, cognitieve en gedragskenmerken geassocieerd met het syndroom.

Het bredere CdLS spectrum bestrijkt het klassieke CdLS fenotype, maar ook niet-klassieke (atypische) CdLS-kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in de genen geassocieerd met CdLS.

Maar er klassiek of niet-typisch CdLS (fenotype) uit zien zegt niet alles over de cognitieve vermogens. We kennen klassiek uitziende CdLS mensen met een goede ontwikkeling en niet-typische CdlS mensen met een ernstige ontwikkelingsachterstand.

Nederlandse versie:

Lara Tauritz Bakker , Sylvia Huisman , Paul Mulder , Gerritjan Koekkoek , Connie Vijverberg

_{We danken Intensive Text Care (Lara) voor de zorgvuldige vertaling. We danken Sylvia en Paul voor de controle. We danken Connie, Gerritjan en andere betrokkenen vanuit de vereniging Cornelia de Lange syndroom voor re review op leesbaarheid}

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 jul. 2018