Introduction

Le SCDL classique (ou typique) peut être facilement reconnu dès la naissance par un médecin pour enfants expérimenté (pédiatre) ou un généticien clinicien (médecin qui diagnostique et soutient les familles atteintes de maladies génétiques). En effet, les personnes atteintes du SCDL présentent souvent des caractéristiques faciales, des schémas de croissance et des différences au niveau des membres qui leur sont propres. Ces caractéristiques forment le phénotype classique du SCDL, dont les caractéristiques physiques, cognitives et comportementales sont associées au syndrome.

Le spectre du SCDL comprend le phénotype classique (typique) du SCDL, ainsi présentant des caractéristiques similaires mais non classiques (atypiques) du SCDL, qui sont causés par des changements dans les gènes associés au SCDL.

Mais l'apparence classique ou atypique du SCdL (phénotype) ne dit pas tout sur les capacités cognitives. Nous connaissons des personnes atteintes de SCdL d'apparence classique avec un très bon développement et des personnes atteintes de SCdL non-typique avec de graves retards de développement.

Adaptation, la version française:

Andrée Benz

_{Adaptation, la version française, écrite par : Andrée Benz avec le soutien technique de WaihonaPedia, Gerritjan Koekkoek. Nous vous serions reconnaissants si vous pouviez nous apporter des améliorations}

Le travail sur l'adaptation française a été financé par l'Association Fransaise Syndrome Cornelia de Lange (AFSCDL)

Source:

Diagnosis and management in Cornelia de Lange Syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genetics, 19, 649-666, published on 11 juil. 2018