El gen BRD4 codifica una proteína que se asocia con NIPBL una vez que el anillo de cohesinas se ha acoplado al ADN. El número de pacientes con variantes patogénicas en BRD4 es escaso. Se conoce un paciente con deleción en BRD4 que tiene un fenotipo SCdL atípico.
Nadie ha compartido una historia (aún) sobre BRD4, ¡por favor, comparte tu historia sobre este tema!
tema que contiene este tema
Anterior
próximo
Toda la información contenida en este sitio web tiene únicamente fines educativos. El lugar para obtener consejos médicos específicos, diagnósticos y tratamientos es su médico. El uso de este sitio es estrictamente bajo su propio riesgo. Si encuentra algo que cree que necesita ser corregido o aclarado, por favor háganoslo saber en:
Envíe un correo electrónico: info@cdlsWorld.org
vereniging@cdlsworld.org
