Información
Reuniones

Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
1 partidario
Terminado, ¡cerrado!

El sistema nervioso autónomo es el responsable de controlar funciones corporales sin que intervenga la voluntad de la persona, como, por ejemplo, la respiración, el latido del corazón y la digestión. La mayoría de los pacientes con SCdL sufren alteraciones leves en su sistema nervioso autónomo, aunque aproximadamente un 25% tendrán alteraciones graves.

Las convulsiones son frecuentes en el espectro SCdL

Hay alguna evidencia de que los pacientes con SCdL sufren déficits sensoriales e insensibilidad a la temperatura. Esto significa que la parte del sistema nervioso asociada con el dolor y la sensación de calor o frío podría estar enviando al cerebro señales incorrectas.

Recomendación (es)

El sistema nervioso autónomo

R47
Las convulsiones en pacientes con SCdL deben tratarse utilizando los esquemas generales de tratamiento de la epilepsia.
R48
Solo se debe considerar la posibilidad de una resonancia magnética cerebral en el caso de que un paciente con SCdL muestre signos neurológicos aparte de una microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal).


En esta página

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           

Encuentre otras páginas que compartan el mismo tema que esta página El sistema nervioso autónomo6 Las convulsiones1 SMC1A3 SMC1A1
    ¡Cada persona es única!
    ¡El valor de una sonrisa!
    ¡El poder del amor!

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        


  

Aumenta tus conocimientos sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)

Organizamos nuestros information sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) en temas. Puede consultar nuestros temas a continuación. Debajo de cada tema puede encontrar temas más detallados con information que pueden ser de su interés.

Sobre el contenido del sitio web

Toda la información contenida en este sitio web tiene únicamente fines educativos. El lugar para obtener consejos médicos específicos, diagnósticos y tratamientos es su médico. El uso de este sitio es estrictamente bajo su propio riesgo. Si encuentra algo que cree que necesita ser corregido o aclarado, por favor háganoslo saber en: 

Envíe un correo electrónico: info@cdlsWorld.org