De genetische oorzaken van CdLS zijn complex en het onderzoek om alle genetische oorzaken te doorgronden loopt nog. Het DNA-profiel van een kind kan niet veranderd worden na de conceptie.
Het CdLS spectrum is geassocieerd met een verandering (mutatie) in het genetische materiaal. Meestal wordt CdLS veroorzaakt door een verandering in één van zeven genen. Genen zijn individuele genetische instructies in het DNA die ons maken wie we zijn. De zeven met CdLS geassocieerde genen zijn: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11. Een verandering in één van deze genen beïnvloedt wat bekend staat als het cohesine proteïne complex.
Aanbeveling(en)
Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?
Onze publicaties
