informatie
ontmoetingen

Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

the Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) Foundation USA
1 wai.campaign.supporter.description
wai.campaign.start.event.finished

De genetische oorzaken van CdLS zijn complex en het onderzoek om alle genetische oorzaken te doorgronden loopt nog. Het DNA-profiel van een kind kan niet veranderd worden na de conceptie.

Het CdLS spectrum is geassocieerd met een verandering (mutatie) in het genetische materiaal. Meestal wordt CdLS veroorzaakt door een verandering in één van zeven genen. Genen zijn individuele genetische instructies in het DNA die ons maken wie we zijn. De zeven met CdLS geassocieerde genen zijn: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 en ANKRD11. Een verandering in één van deze genen beïnvloedt wat bekend staat als het cohesine proteïne complex.

Aanbeveling(en)

Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?

R4
Klassiek CdLS wordt meestal veroorzaakt door varianten in NIPBL; echter moeten daarnaast varianten in één van zes andere genen – SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 of ANKRD11 – overwogen worden, daar deze tot een vergelijkbaar fenotype kunnen leiden.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                           

Zoek andere pagina's die hetzelfde onderwerp delen als deze pagina Het autonome zenuwstelsel6 Epilepsie aanvallen1 SMC1A4 SMC1A1