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Les causes génétiques du SCDL sont complexes et les recherches visant à les comprendre pleinement sont toujours en cours. Le patrimoine génétique d'un enfant ne peut être modifié après la conception.

Le spectre du SCDL a été associé à une modification (mutation) du matériel génétique. En général, le SCDL est causé par une modification de l'un des sept gènes. Les gènes sont des instructions génétiques individuelles dans l'ADN qui font de nous ce que nous sommes. Les sept gènes associés au SCDL sont : NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11. Une modification de l'un de ces gènes affecte ce que l'on appelle le cohesin protein complex.

Recommandation(s)

Critères de diagnostique Moléculaire.

R4 : Le SCdL classique est généralement causé par des variantes dans le gène NIPBL ; toutefois, les variantes dans l'un des six autres gènes - SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 ou ANKRD11 - doivent également être prises en considération, car elles peuvent entraîner un phénotype similaire.

Phenotypic Analysis of Patients with SMC1A Mutations and Epilepsy

Recommandation(s)

Nos publications

What causes CdLS?

The “Mild” Side of CdLS: The Families’ Perspective

Quelles sont les causes du syndrome de Cornelia de Lange ?

An Update on the Genetic Causes of CdLS

Genetics, the cause of CdLS

Genetic Testing

We Already Have a CdLS Diagnosis...Why Follow Up With a Geneticist?

“Influencing” Cornelia de Lange Syndrome?

A Journey, Not a Destination

Genotype-Phenotype Correlations in Cornelia de Lange Syndrome

Gene Therapy

Different flavours of cohesin complexes

CdLS Foundation (USA) Position Statement on Research

Uitleg over de verschillende vormen van Cornelia de Lange syndroom

THE GENETICS OF CdLS

Genetic Variation within CdLS

Sur cette page

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

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