Malformations cardiaques congénitales

Malformations cardiaques congénitales chez les porteurs polonais du syndrome de Cornelia de Lange NIPBL

Introduction

Des mutations dans NIPBL sont détectées chez environ 47% à 60% des patients atteints du syndrome de Cornelia de Lange. Chez 20% à 35% des patients positifs pour des variantes affectant le NIPBL, des malformations cardiaques congénitales (MCC) sont observées. ^{1 2 3 4 5}

Méthode

63 patients avec un diagnostic confirmé de mutations / réarrangements CDLS et NIPBL.

Chez tous les individus, un examen cardiologique approfondi a été effectué.

Résultats

Hormis les petites malformations cardiaques, qui se sont résolues spontanément au cours des 2 premières années de vie, des MCC ont été diagnostiqué chez 20 des 63 patients (32%). Les MCC les plus fréquemment observées étaient : sténose pulmonaire valvulaire isolée (4, 6%), tétralogie de Fallot (ToF) (3, 5%), communication interventriculaire isolée (VSD) (3, 5%) et insuffisance mitrale (3, 5%). En outre, d'autres anomalies telles qu'une communication interauriculaire, un canal auriculo-ventriculaire (AVC), des anomalies de la valve aortique et un syndrome du coeur gauche hypoplasique ont été observées chez des individus isolés. Chez huit patients (13%), des malformations cardiaques importantes, telles que ToF, AVC, VSD, ont nécessité une intervention chirurgicale au cours de la première année de vie. Un des patients (1, 2%), avec un défaut des plus complexes, a été considéré comme incapable de recevoir un traitement et est décédé par la suite pendant la période néonatale. 12 autres patients (12, 19%) n'ont nécessité aucun traitement et sont toujours sous surveillance cardiologique.

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