Contexte : Des comportements indicatifs d'anxiété sont signalés chez des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange (CDSL) dans des situations sociales, des situations de forte demande et la séparation avec des aidants qui auraient déclenché des événements. Cependant, des études plus récentes suggèrent que le profil de la symptomatologie de l'anxiété peut être plus large, certaines personnes présentant un comportement compatible avec l'anxiété généralisée, le trouble panique et l'agoraphobie.
À ce jour, aucune étude n'a évalué le profil de la symptomatologie de l'anxiété par rapport à des critères cliniques ou examiné si d'autres types d'anxiété tels que l'anxiété spécifique à l'autisme (par exemple, l'intolérance à l'incertitude, l'anxiété d'excitation) peuvent être répandus chez les personnes atteintes de CDLS.
Dans cette étude, le seuil et l'anxiété spécifique à l'autisme ont été étudiés chez des personnes atteintes de CDLS. Les caractéristiques des participants et leurs associations avec les symptômes d'anxiété, y compris le fonctionnement cognitif, la gravité de la phénoménologie de l'autisme et l'âge chronologique ont également été examinées pour évaluer leur utilité en tant que marqueurs de risque pour faciliter les diagnostics et les interventions précoces.
Méthodes : Des mesures informatives de l'anxiété sous-seuil de l'anxiété spécifique à l'autisme ont été réalisées avec des soignants de 49 individus atteints de syndrome de Cornelia de Lange. Les associations avec le fonctionnement cognitif, l'âge chronologique et la phénoménologie de l'autisme ont été examinées.
Résultats : La symptomatologie d'anxiété sous-seuil DSM-5 était présente dans 91,8% des personnes atteintes de CDLS avec 81,6% présentant une comorbidité des types d'anxiété. Les types d'anxiété les plus courants étaient les phobies spécifiques (75,5%), l'anxiété sociale (53,1%), l'agoraphobie (51,0%), l'anxiété généralisée (44,9%) et l'anxiété de séparation (35,4%). Des taux élevés de co-occurrence entre des profils spécifiques d'anxiété sous-seuil ont été identifiés, ce qui suggère que dans le CDLS, la présence d'une symptomatologie pour un type d'anxiété place les individus à un risque accru d'afficher des types supplémentaires. L'anxiété spécifique à l'autisme était également répandue (43,8% au-dessus du seuil), avec des difficultés spécifiques pour l'intolérance à l'incertitude identifiées. Aucune association avec l'âge n'a été trouvée, mais le comportement répétitif s'est avéré être associé à des types d'anxiété spécifiques dans le CDLS, y compris les préférences restreintes, le comportement compulsif de séparation, et le langage répétitif. Enfin, un fonctionnement cognitif plus faible, en particulier des difficultés avec le déplacement de l'attention et le contrôle émotionnel, était associé à des niveaux plus élevés de symptômes d'anxiété sous-seuil.
